Listado de patologías

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Patología

Catel Manzke, Síndrome de

Tipo:

Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Conocido también como:

Pierre Robin-Hiperfalangia-Clinodactilia, Síndrome de

o como:

Palatodigital Tipo Catel-Manzke, Síndrome de

o como:

Anomalía del dedo índice - síndrome de Pierre Robin

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

302380

ORPHANET

1388

CIE

Q87.8

Descripción

El síndrome de Catel Manzke es una enfermedad genética extremadamente rara. Caracterizada por anomalías de los dedos y las características físicas clásicas asociadas al síndrome de Pierre Robin micrognatia (una mandíbula anormalmente pequeña) paladar hendido (cierre incompleto del paladar), y glosoptosis (caída de la lengua hacia atrás). Todo ello conlleva asfixia atragantamiento y otitis medias de repetición, que puede dificultar la ganancia de peso normal. En todos los casos los niños tienen un hueso supernumerario, localizado en la primera falange del dedo índice y del dedo medio, clinodactilia del dedo índice (curvatura o desviación permanebte de uno o más dedos). En algunos casos, puede haber clinodactilia del quinto dedo y pliegue simiesco (un solo pliegue, profundo de las palmas de las manos). Algunos niños pueden también tener anomalías congénitas del corazón. El rango y la severidad de los síntomas pueden variar de un caso a otro. La mayoría de los casos del síndrome de Catel-Manzke ocurren de forma esporádica.

 

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