Listado de patologías

Bienvenido

Las patologías que aparecen en el siguiente listado son las enfermedades que representan los socios de FEDER. Si deseas consultar información sobre una patología que no está en este listado ponte en contacto con el Servicio de Información y Orientación de FEDER:

 

Teléfono de Atención: 91 822 17 25

E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

La información aquí proporcionada se basa en artículos científicos publicados. Estos textos generales quizás no se pueden aplicar a casos específicos, debido a la amplia variabilidad en la expresión de la enfermedad. Dada la rareza de estas enfermedades, los tratamientos descritos en los resúmenes no siempre están basados en la evidencia. La información contenida en los resúmenes no pretende sustituir las recomendaciones y directrices específicas existentes a nivel local, regional o nacional. Alguna información podría parecer impactante. Es de suma importancia corroborar con un profesional médico si la información proporcionada es relevante o no para cada caso específico.

La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

La información disponible en este apartado no pretende reemplazar a la proporcionada por los profesionales de la salud. FEDER no se responsabiliza del uso perjudicial, parcial o erróneo de cualquier información encontrada en esta web.

 

Patología

Catel Manzke, Síndrome de

Tipo:

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Conocido también como:

Pierre Robin-Hiperfalangia-Clinodactilia, Síndrome de

o como:

Palatodigital Tipo Catel-Manzke, Síndrome de

o como:

Anomalía del dedo índice - síndrome de Pierre Robin

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

302380

ORPHANET

1388

CIE

Q87.8

Descripción

El síndrome de Catel Manzke es una enfermedad genética extremadamente rara. Caracterizada por anomalías de los dedos y las características físicas clásicas asociadas al síndrome de Pierre Robin micrognatia (una mandíbula anormalmente pequeña) paladar hendido (cierre incompleto del paladar), y glosoptosis (caída de la lengua hacia atrás). Todo ello conlleva asfixia atragantamiento y otitis medias de repetición, que puede dificultar la ganancia de peso normal. En todos los casos los niños tienen un hueso supernumerario, localizado en la primera falange del dedo índice y del dedo medio, clinodactilia del dedo índice (curvatura o desviación permanebte de uno o más dedos). En algunos casos, puede haber clinodactilia del quinto dedo y pliegue simiesco (un solo pliegue, profundo de las palmas de las manos). Algunos niños pueden también tener anomalías congénitas del corazón. El rango y la severidad de los síntomas pueden variar de un caso a otro. La mayoría de los casos del síndrome de Catel-Manzke ocurren de forma esporádica.

 

Entidades relacionadas: