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Sly, Síndrome de

Tipo:

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Conocido también como:

Mucopolisacaridosis Tipo VII

o como:

Beta Glucuronidasa, Déficit de

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

253220

ORPHANET

584

CIE

E76.2

Descripción

La mucopolisacaridosis tipo VII (MPS VII) o enfermedad de Sly es una enfermedad muy rara de depósito lisosomal perteneciente al grupo de las mucopolisacaridosis. Está causada por una deficiencia en la beta-D-glucuronidasa, que conduce a la producción de acúmulos de algunos glucosaminglicanos en los lisosomas: dermatan sulfato (DS), heparan sulfato (HS), y condroitin sulfato (CS). La herencia es autosómica recesiva. Los signos clínicos son extremadamente variables; existen formas prenatales con hydrops fetalis no inmune, formas neonatales severas con dismorfismo, hernias, hepatosplenomegalia, pie equino, disostosis, hipotonia severa y alteraciones neurológicas que en última instancia conducen al retraso mental profundo y estatura baja en caso de supervivencia. Finalmente, existen también formas muy leves que se descubren durante la adolescencia o la edad adulta debido a cifosis torácica. Bioquímicamente, la enfermedad se diagnostica por aumento en la excreción de glicosaminglicanos urinarios, pudiendo ser CS únicamente o CS + HS + DS, aunque este signo puede estar ausente en las formas adultas, y la deficiencia de beta-glucoronidasa en leucocitos, fibroblastos, amniocitos, o trofoblasto. El gen se ha localizado (en 7q21-q22), y se han identificado múltiples mutaciones, en concordancia con la heterogeneidad clínica. Los alelos pseudodeficientes hacen difícil el diagnóstico prenatal en algunas familias y hacen más difícil confirmar las formas leves. Aparte del tratamiento sintomático, los tratamientos específicos (transplante de médula ósea alogénico, terapia de reemplazo enzimático, y terapia génica) sólo se han probado en modelos animales (ratón) *Autores: Dr I. Maire, Dr R. Froissart (Febrero 2005)*.

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