Listado de patologías

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Patología

Caroli, Enfermedad de

Tipo:

Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Prevalencia

Desconocido

OMIM

600643

ORPHANET

53035

CIE

Q44.6

Descripción

La enfermedad de Caroli es un trastorno congénito poco frecuente que se caracteriza por la presencia de dilatación segmental multifocal de los conductos biliares intrahepáticos. Puede presentarse a cualquier edad y afecta principalmente a mujeres. No existen datos completos sobre prevalencia, hasta el momento se han descrito menos de 250 casos en todo el mundo. La enfermedad de Caroli se caracteriza por una ectasia del conducto biliar sin otras anomalías hepáticas aparentes. Se presenta con colangitis bacteriana recurrente, piedras biliares que provocan dolor biliar o episodios de pancreatitis. La variante más común de esta enfermedad, conocida como síndrome de Caroli, se caracteriza por dilataciones del conducto biliar común asociadas con fibrosis hepática congénita. Los afectados por el síndrome de Caroli tienen una marcada fibrosis hepática y pueden presentar signos de hipertensión portal o de colangitis bacteriana. Pueden presentarse hepatomegalia, esplenomegalia, varices esofágicas y hemorragias gastrointestinales. También puede presentarse en asociación con la enfermedad del riñón poliquístico autosómica recesiva, la enfermedad del riñón poliquístico autosómica dominante, riñón medular en esponja y la enfermedad quística medular. Se desconoce la etiología de la enfermedad de Caroli y su presentación es de forma esporádica, mientras que el síndrome de Caroli suele ser de carácter hereditario de forma autosómica recesiva. El diagnóstico requiere de datos de imagen (ecografía, tomografía computarizada o colangiografía por resonancia magnética). En los casos de diagnóstico dudoso es necesario proceder a una colangiografía directa y a una biopsia hepática. Se han descrito casos de diagnóstico prenatal a partir de observación ecográfica. El tratamiento depende de la presentación clínica, la localización y el estadio de la enfermedad. Puede ser conservativo (antibióticos, ácido ursodeoxicólico, drenaje biliar) y quirúrgico (incluyendo el trasplante hepático como último recurso). El pronóstico es variable y se determina por la frecuencia y gravedad de los episodios de colangitis, la presencia de enfermedades asociadas y el aumento del riesgo de padecer enfermedades asociadas, además del mayor riesgo de padecer cáncer de conducto biliar. Revisores expertos Pr Dominique-Charles VALLA Última actualización: Octubre 2006

 

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