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Alfa-manosidosis

Tipo:

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Conocido también como:

Alfa D Mannosidasa Lisosomal, Déficit de

Prevalencia

1-9 / 1 000 000

OMIM

248500

ORPHANET

CIE

E77.1

Descripción

La manosidosis en un trastorno del almacenamiento lisosomal autosómico recesivo muy raro perteneciente al grupo de las oligosacaridosis o glicoproteinosis. Se debe a un déficit de alfa-manosidasa, que se necesita para el catabolismo de numerosos oligosacáridos y glicoproteínas. La forma más severa (tipo 1) comienza antes del primer año de edad con infiltración cutánea, facies tosca, hiperplasia gingival y agrandamiento de la lengua, hepatoesplenomegalia, disóstosis múltiple, sordera, opacidades córneales, cataratas, regresión psicomotora causante de retraso mental profundo. La muerte sobreviene entre los 3 y 10 años de edad. La forma juvenil / adulta (tipo 2) es menos severa, con una disóstosis leve y un ligero retraso mental más tardío, pero presentando como rasgo destacado la pérdida auditiva. Las formas intermedias varían entre estos dos extremos. El diagnóstico biológico se realiza mediante el hallazgo de un patrón cromatográfico característico de los oligosacáridos urinarios. Este resultado se confirma mediante la cuantificación de la actividad de la alfa-manosidasa en leucocitos, fibroblastos, amniocitos o trofoblastos. El gen ha sido localizado en el cromosoma 19, clonado, y se han identificado numerosas mutaciones. Aparte del tratamiento sintomático, los intentos de activar el enzima con zinc no han tenido éxito, y el transplante alogénico de médula espinal se ha realizado en menos de 20 pacientes, obteniendo un resultado favorable en algunos casos. Un reciente estudio sobre terapia de reemplazo enzimático en ratones con alfa-manosidosis ha dado resultados alentadores. *Autor: I. Maire, M.D (Febrero del 2005)*

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