Listado de patologías

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Patología

Camurati-Engelmann, Síndrome de

Tipo:

Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Prevalencia

Desconocido

OMIM

131300

ORPHANET

1328

CIE

Q78.3

Descripción

El síndrome de Camurati-Engelmann (CES) es un trastorno poco frecuente que se inicia en la infancia. Se caracteriza por una displasia ósea generalizada con un ensanchamiento de las diáfisis de los huesos tubulares. Los huesos que suelen estar implicados con mayor frecuencia son la tibia, fémur, húmero, cubito, radio y la base del cráneo. Los pacientes presentan un cuadro clínico que incluye dolor óseo (especialmente en las piernas), debilidad muscular y atrofia, un caminar torpe, fatiga excesiva, dolor de cabeza, deficiencias en los nervios craneales y pubertad retrasada. El examen radiográfico permite observar que la caña de los huesos largos presenta un engrosamiento del córtex de aspecto fusiforme y simétrico y un ensanchamiento de la cavidad medular. Los signos vasculares (fenómeno de Raynaud) y hematológicos (anemia, leucopenia, aumento de la tasa de sedimentación de los eritrocitos), suelen presentarse asociadas a esta enfermedad. La gran variación de fenotipos entre individuos y familias, con diversidad en la topografía o la simetría de la displasia, ha llevado a algunos autores a considerar el CES y la enfermedad de Irving como variantes fenotípicas del mismo trastorno. La enfermedad se transmite como un rasgo autosómico dominante, aunque en ocasiones puede presentarse de novo. El CES se ha adscrito recientemente a mutaciones en un gen denominado ``factor de crecimiento transformante beta 1´´ (TGFB1). El síndrome de Camurati-Engelmann de tipo II incluye los casos donde no se encontró la mutación. El tratamiento clínico se basa en el uso a largo plazo de corticosteroides con el fin de mejorar los signos clínicos y radiológicos. *Autor: Orphanet (febrero 2005)*.

 

Entidades relacionadas:

CED - Asociación Española de Enfermos del Síndrome de Camurati-Engelmann