Listado de patologías

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Patología

Branquio Oculo Facial, Síndrome

Tipo:

Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Conocido también como:

Lee-Root-Fenske, Síndrome de

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

113620

ORPHANET

1297

CIE

Q18.8

Descripción

El síndrome branquio oculo facial es una enfermedad muy rara, congénita (que está presente en el nacimiento). Clínicamente se caracteriza por: pliegues profundos en el labio superior, que asemejan un labio leporino (fisura del labio superior) reparado, lesión dérmica atrófica (atrofia es la disminución de volumen y peso de un órgano) o lesión hemangiomatosa (hemangioma es un tumor benigno formado por una masa de vasos sanguíneos) en el área postauricular, obstrucción del conducto lacrimal, prematuro encanecimiento del cabello, durante la pubertad. También pueden presentar nariz ancha, frente estrecha, quistes subcutáneos de cráneo, labio leporino verdadero, paladar hendido (cierre incompleto de la bóveda del paladar), paladar ojival (paladar en forma de bóveda), anomalías oculares múltiples como: coloboma (fisura congénita en alguna parte del ojo) de iris, coroides y nervios ópticos, microftalmía (ojos anormalmente pequeños), catarata (opacidad del cristalino), miopía y fisuras palpebrales (formación de pliegues por inclinación de los párpados hacia abajo) mongoloides, filtrum (surco vertical en el centro del labio superior) estrecho, displasia (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) de orejas, atresia (oclusión de una abertura natural) de conducto auditivo, dacriocistitis (inflamación del saco lacrimal), retraso del crecimiento intrauterino, anomalías dentales, pliegue simiesco (un solo pliegue, profundo de las palmas de las manos) y clinodactilia (arqueamiento permanente de un dedo) y polidactilia (dedos adicionales). Anomalías poco frecuentes son el estrabismo (desviación de uno de los ojos de su dirección normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto), retraso del crecimiento posnatal, retraso mental, parálisis facial, cifosis (desviación de la columna vertebral con convexidad posterior), agenesia (desarrollo defectuoso, o falta de alguna parte de un órgano) renal unilateral, hipospadias (apertura urinaria, meatus, se pueden colocar anormalmente en el superficie inferior del pene). Se hereda como un rasgo genético autosómico dominante. FUENTE: IIER

 

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