Listado de patologías

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Patología

Rett, Síndrome de

Tipo:

Trastornos mentales y del comportamiento

Conocido también como:

Autismo, Demencia, Ataxia

Prevalencia

1-9 / 100 000

OMIM

312750

ORPHANET

778

CIE

F84.2

Descripción

El síndrome de Rett en niñas se caracteriza por un retraso global importante del desarrollo que afecta al sistema nervioso central. Se ha establecido que el síndrome de Rett es debido a mutaciones en el gen MeCP2, que codifica un proteína de unión a metilCpG y está localizado en el brazo largo del cromosoma X en Xq28. Tras el primer año de vida se observa una deceleración del crecimiento de la cabeza lo que se corresponde con una atrofia cerebral importante que es difusa y afecta a la sustancia blanca. La evolución sigue un patrón característico en las formas típicas. La manifestación clínica principal consisten en estereotipias con las manos. El síndrome de Rett existe en diferentes partes del mundo. La prevalencia en Europa está alrededor de 1:15,000. Se han descrito también mutaciones en el gen MeCP2 en varones con encefalopatías severas. No existe un tratamiento etiológico disponible. Sin embargo, es importante proponer un tratamiento sintomático adecuado, así como una terapia educacional adaptada. *Autor: Pr. J. Mancini (Julio 2002)*

 

Entidades relacionadas:

ADEN - Asociación de Discapacitados de Enfermedades Neurológica
ACSR - Associació Catalana de la Síndrome de Rett
AMDIB - Asociación Murciana de Disfagia Infantil y Botón Gástrico
Asociación Rett Castellón
AESR - Asociación Española del Síndrome de Rett
FSW - Fundación Síndrome de West
Fundación Poco Frecuente
ASPACE Segovia - Asociación de Padres y Tutores de Personas con Parálisis Cerebral y Discapacidades afines de Segovia
Asociación PrincesaRett
SB - Asociación de enfermedades raras y discapacidad Sense Barreres de Petrer
ALER - Asociación Leonesa de Enfermedades Raras y Sin Diagnóstico
PANIDE - Asociación de Ayuda Mutua PANIDE
DEDINES - Asociación DEDINES "Defensa del Niño Discapacitado con Necesidades Especiales"