Listado de patologías

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La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

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Patología

Acidemia Isovalérica

Tipo:

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Conocido también como:

Isovaleril CoA Carboxilasa, Déficit de

o como:

Isovaleril CoA Deshidrogenasa Acida, Déficit de

Prevalencia

1-9 / 100.000

OMIM

243500

ORPHANET

33

CIE

E71.1

Descripción

La acidemia isovalérica está causada por un déficit en la isovaleril CoA deshidrogenasa que afecta al metabolismo de la leucina. La enfermedad es transmitida mediante herencia autosómica recesiva. La prevalencia estimada en la población general europea es de 1/100.000. Durante los primeros días de vida, los recién nacidos pueden presentar vómitos, deshidratación, coma y movimientos anómalos. Exámenes biológicos demuestran acidosis metabólica con quetosis, hiperamonemia, neutropenia, trombopenia e hipocalcemia. El tratamiento está basado en una restricción moderada de la ingesta de proteínas en la dieta y en la administración oral del glicina y de carnitina que aseguran la separación eficaz del isovaleril CoA. * Autor: Orphanet, (octubre 2005) *.

 

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