Listado de patologías

Bienvenido

Las patologías que aparecen en el siguiente listado son las enfermedades que representan los socios de FEDER. Si deseas consultar información sobre una patología que no está en este listado ponte en contacto con el Servicio de Información y Orientación de FEDER:

 

Teléfono de Atención: 91 822 17 25

E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

La información aquí proporcionada se basa en artículos científicos publicados. Estos textos generales quizás no se pueden aplicar a casos específicos, debido a la amplia variabilidad en la expresión de la enfermedad. Dada la rareza de estas enfermedades, los tratamientos descritos en los resúmenes no siempre están basados en la evidencia. La información contenida en los resúmenes no pretende sustituir las recomendaciones y directrices específicas existentes a nivel local, regional o nacional. Alguna información podría parecer impactante. Es de suma importancia corroborar con un profesional médico si la información proporcionada es relevante o no para cada caso específico.

La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

La información disponible en este apartado no pretende reemplazar a la proporcionada por los profesionales de la salud. FEDER no se responsabiliza del uso perjudicial, parcial o erróneo de cualquier información encontrada en esta web.

 

Patología

Homocistinuria Clásica

Tipo:

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Conocido también como:

Deficiencia de Cistationina Beta-Sintasa

o como:

Homocistinuria por Deficiencia de Cistationina Beta-Sintasa

Prevalencia

1-9 / 1 000 000

OMIM

236200

ORPHANET

394

CIE

E72.1

Descripción

La homocistinuria es un error hereditario raro del metabolismo. En el que el aminoácido metionina no se metaboliza correctamente debido a un defecto en la enzima cistationin beta-sintetasa. Los síntomas asociados a homocistinuria incluyen el retraso mental, retardos en alcanzar las etapas de desarrollo (ej. gatear, caminar, sentarse), ectopia lentis (dislocación de la lente del ojo), osteoporosis (afinamiento y debilidad anormales de los huesos), y trombos (formación de coágulos de sangre) en diversas venas y arterias que pueden dar lugar a complicaciones peligrosas para la vida. Se cree que la homocistinuria se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo.

 

Entidades relacionadas:

ARER - Asociación Riojana de Enfermedades Raras