Listado de patologías

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La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

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Patología

Hartnup, Síndrome de

Tipo:

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Prevalencia

1-9/100.000

OMIM

234500

ORPHANET

2116

CIE

E72.0

Descripción

Implica un error innato del metabolismo de los aminoácidos así como deficiencia de la absorción y excreción de triptófano y otros aminoácidos y de la niacina. Entre los factores que pueden precipitar ataques agudos de esta enfermedad están una mala nutrición, la exposición a la luz del sol, medicaciones como sulfamida yo la tensión psicológica o el stress. La enfermedad de Hartnup se puede presentar como problemas de la piel tipo erupción, problemas de coordinación, alteraciones en la visión, retraso mental leve, alteraciones gastrointestinales, y anomalías del sistema nervioso central. La frecuencia de los ataques disminuye generalmente con edad. Se hereda como un rasgo autosómico recesivo.

 

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