Listado de patologías

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Patología

Bartter, Síndrome de

Tipo:

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Conocido también como:

Alcalosis tubular renal normotensa hipocaliémica con hipercalciuria

o como:

Trastorno tubular de pérdida de sal tipo asa de Henle

o como:

Tubulopatía perdedora de sal tipo asa de Henle

Prevalencia

Desconocido

OMIM

241200

ORPHANET

112

CIE

E26.8

Descripción

El síndrome de Bartter (SB) es una enfermedad hereditaria de transmisión autosómica recesiva (Bartter tipo 1 a 4) o dominante (Bartter tipo 5). Esta enfermedad asocia alcalosis hipocalcémica con grados variables de hipercaliuria. Esto es consecuencia del funcionamiento anormal de los riñones, que se vuelven incapaces de regular apropiadamente el volumen y la composición de los fluidos corporales, debido a una reaSBorción defectuosa del NaCl en una estructura específica del riñón: ``el asa de Henle´´. Una primera consecuencia de este defecto tubular en el SB es la poliuria. Por lo tanto, ya durante la vida fetal se presentan volúmenes altos de orina, siendo esto responsable de complicaciones particulares durante el embarazo, p.ej. polihidramnios y parto prematuro. Los bajos niveles de potasio en la sangre pueden desembocar en una hiperactividad del eje renina-angiotensina II- aldosterona, el cual es esencial para controlar la presión arterial. Hasta la fecha, se han ligado al menos 5 genes al SB, y se han caracterizado 5 tipos de SB. El SB tipo 1 está ligado a mutaciones del gen SLC12A1 en el cromosoma 15 (15q15-q21.1). El SB tipo 2 está ligado a un gen llamado KCNJ1 (mapeado en el cromosoma 11q21-25), el SB tipo 3 está ligado al gen ClCNKb (mapeado en el cromosoma 1p36) mientras que el SB tipo 4 está ligado al gen SBND (mapeado en el cromosoma 1p31). El SB tipo 5 está asociado con mutaciones provocadas en el gen CASR (mapeado en el cromosoma 3q13.3-q21). Los pacientes con SB son sintomáticos a edades tempranas (algún paciente ocasional con SB tipo 3 puede llegar a la edad adulta con alguna, o ninguna manifestación), el crecimiento normalmente está debajo de los estándar de su edad, y la estatura final puede verse comprometida. Actualmente, el SB no puede curarse, y el tratamiento se dirige principalmente a corregir las alteraciones de electrolitos, p. ej. hipocalemia y posible hipomagnesemia. Revisores expertos Dr Giacomo COLUSSI Última actualización: Marzo 2005

 

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