Descripción
El síndrome de Bartter es un grupo de enfermedades tubulares renales poco frecuentes que se caracteriza por una alteración de la reabsorción salina en el segmento ascendente grueso del asa de Henle y, clínicamente, por asociación de alcalosis hipopotasémica, hipercalciuria / nefrocalcinosis, niveles elevados de renina y aldosterona plasmáticas, presión arterial baja y resistencia vascular a la angiotensina II.
Epidemiología
La incidencia anual se estima en 1/1.000.000 en Europa.
Descripción clínica
Se han descrito cinco genotipos, con cuatro variantes clínicas distintas: síndrome de Bartter prenatal / del lactante (la mayoría de los pacientes con genotipos I y II; véase este término), caracterizado por polihidramnios, parto prematuro, poliuria, deshidratación, hipercalciuria y nefrocalcinosis; síndrome de Bartter del lactante con sordera (genotipo IV, consulte este término), con sordera neurosensorial congénita; síndrome de Bartter clásico (fundamentalmente pacientes con genotipo III, pero también algunos pacientes con genotipos I y II), que se manifiesta como poliuria-polidipsia en la lactancia-infancia hasta la edad adulta, deshidratación y un retraso variable en la curva de crecimiento talla-peso; y síndrome de Bartter autosómico dominante con hipocalcemia (pacientes con genotipo V, ver este término), asociando hipocalcemia crónica y pérdida salina tubular, hipopotasemia y alcalosis.
Etiología
El síndrome de Bartter es el resultado de un defecto de reabsorción del sodio, potasio y cloro a nivel del asa de Henle. Está causado por mutaciones homocigotas o heterocigotas compuestas en cuatro genes que codifican proteínas que participan en la reabsorción tubular de líquido en el segmento ascendente grueso del asa de Henle: el gen SLC12A1 (15q15-21), que codifica el cotransportador de sodio, potasio y cloro NKCC2 en el síndrome de Bartter tipo I; el gen KCNJ1 (11q24) que codifica el canal de potasio ROMK en el tipo II; el gen CLCNKB (1p36), que codifica el canal de cloro basolateral, en el tipo III; y el gen BSND (1p32.3), que codifica la barttina, o subunidad beta de los canales de cloro basolateral, CLCNKA y CLCNKB en el tipo IV. Una última variante (tipo V) se asocia con mutaciones heterocigóticas activadoras del gen CASR (3q21.1), que codifica el receptor sensor de calcio.
Métodos diagnósticos
El diagnóstico está basado en el cuadro clínico, así como en los niveles de electrolitos (sodio, potasio, cloro, bicarbonato, magnesio, calcio), renina y aldosterona en plasma y orina. Los niveles de calcio en orina pueden ser normales o estar significativamente incrementados. En el síndrome de Bartter tipo V se observa hipocalcemia. Las pruebas genéticas permiten emitir un diagnóstico definitivo.
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial incluye el síndrome de pseudo-Bartter (abuso de diuréticos, vómitos autoprovocados), síndrome de Gitelman, fibrosis quística y enfermedad celíaca (ver estos términos).
Diagnóstico prenatal
Las pruebas diagnósticas en amniocitos podrían estar indicadas para las madres de niños afectados o posibles portadores heterocigotos (parientes cercanos de las personas afectadas).
Consejo genético
Cuatro de las variantes genéticas (tipos I, II, III, IV) del síndrome de Bartter se transmiten siguiendo un patrón de herencia autosómico recesivo, mientras que una variante (tipo V) se transmite como un rasgo autosómico dominante.
Manejo y tratamiento
El tratamiento incluye suplementos orales de potasio, fármacos antiinflamatorios no-esteroideos (por ejemplo, indometacina) y posiblemente diuréticos ahorradores de potasio. En situaciones estresantes (enfermedades intercurrentes, procedimientos quirúrgicos, traumatismos) los niveles de electrolitos en sangre pueden cambiar rápidamente, por lo que se requiere un tratamiento intravenoso rápido y vigoroso.
Pronóstico
La esperanza de vida puede verse reducida en casos graves, pero la insuficiencia renal es poco frecuente. La calidad de vida puede ser baja, con un crecimiento reducido y una elevada frecuencia de hospitalización.
Revisores expertos: Dr Giacomo COLUSSI - Última actualización: Septiembre 2014