Hirschsprung, Enfermedad de

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Prevalencia

1-5 / 10 000

OMIM

142623

ORPHANET

388

CIE

Q43.1

Descripción

La enfermedad de Hirschprung o megacolon agangliónico es una enfermedad rara del colon (porción principal del intestino grueso), que puede presentarse de forma congénita (que está presente en el nacimiento) o adquirirse más adelante. Se debe al desarrollo anómalo de tejidos y órganos derivados de la cresta neural (cordón celular de origen ectodérmico que se trasformará en la médula espinal). La incidencia de la enfermedad de Hirschprung, se estima en alrededor de 1/5.000 nacidos vivos. En una gran parte de los casos la enfermedad se limita al recto o el rectosigma. Con un predominio de varones afectos de 4:1. Anatomopatólogicamente (la anatomía patológica es el estudio de la estructura y morfología de los tejidos en relación con la enfermedad) se caracteriza por la ausencia de los plexos mientéricos de una parte del intestino grueso, que conduce a una obstrucción intestinal. La enfermedad congénita de Hirschprung clínicamente suele comenzar como un caso aislado de obstrucción intestinal, debe sospecharse cuando el neonato no expulsa el meconio (contenido intestinal del feto) dentro de las primeras 24 horas de vida, presenta un cuadro de distensión abdominal, estreñimiento y expulsión de gran cantidad de moco teñido, en ocasiones, de bilis. La enfermedad puede ser evidente desde el nacimiento, pero también puede no evidenciarse hasta más tarde, bien adentrada la niñez. En los niños mayores debe sospecharse si parecen cuadros importantes de gastroenteritis, acompañados de diarrea persistente y distensión abdominal. En ocasiones, el diagnóstico se realiza en niños con síntomas de estreñimiento y problemas intestinales desde el nacimiento, diagnosticándose la mayoría de los casos durante el primer año de vida. La enfermedad adquirida de Hirschprung se desarrolla más tardíamente, en la vida adulta y se manifiesta por un recto y un colon completa e inusualmente dilatados. Esta forma de la enfermedad se asocia generalmente a otras enfermedades tales como enfermedad de Parkinson, esclerodermia, pseudo-obstrucción intestinal, enfermedad de Chagas, amiloidosis y estreñimiento inducido por drogas o fármacos o ser idiopática (de causa desconocida). El diagnóstico de la enfermedad de Hirschprung se realiza sistemáticamente mediante estudio radiológico con enema opaco, manometría anorrectal y estudio anatomopatológico. El tratamiento es quirúrgico, aunque la resección quirúrgica definitiva del segmento agangliónico o la decisión de efectuar una colostomía transitoria hasta que se pueda realizar la cirugía definitiva, dependerá de la edad, del peso y del estado general del niño en el momento del diagnóstico. En la mayoría de los pacientes, una vez efectuado el tratamiento quirúrgico, no aparecen complicaciones a largo plazo. Aunque en un pequeño número pueden aparecer cuadros de estreñimiento o enterocolitis persistente e incontinencia. En la mayoría de los casos, no hay antecedentes de historia familiar previa (95%). Aunque se han identificado casos familiares, que siguen patrones de herencia tanto autosómicos recesivos como dominantes con una expresión fenotípica muy variable. Autores y fecha de última revisión: Drs. A. Avellaneda, M. Izquierdo; Diciembre-2003