Listado de patologías

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E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

La información aquí proporcionada se basa en artículos científicos publicados. Estos textos generales quizás no se pueden aplicar a casos específicos, debido a la amplia variabilidad en la expresión de la enfermedad. Dada la rareza de estas enfermedades, los tratamientos descritos en los resúmenes no siempre están basados en la evidencia. La información contenida en los resúmenes no pretende sustituir las recomendaciones y directrices específicas existentes a nivel local, regional o nacional. Alguna información podría parecer impactante. Es de suma importancia corroborar con un profesional médico si la información proporcionada es relevante o no para cada caso específico.

La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

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Patología

Atrofia Multisistémica de Tipo Cerebeloso

Tipo:

Enfermedades del Sistema Nervioso

Conocido también como:

Atrofia Olivopontocerebelosa

o como:

AMS, Tipo Cerebeloso

Prevalencia

OMIM

227510

ORPHANET

2001

CIE

G90.3

Descripción

Las atrofias olivopontocerebelosas (OPCA) comprenden como mínimo cinco formas familiares con herencia dominante y suelen comenzar en el 2º o 3º decenio de la vida. Clínicamente cursan con ataxia (carencia de la coordinación de movimientos musculares), parálisis de pares craneales y trastornos sensitivos. También se han descrito algunos casos en niños, sobre todo en niños de familias de origen finlandés. La degeneración neurológica progresiva afecta el área olivopontocerebelosa del cerebro. Estas formas hereditarias incluyen el tipo I de Menzel, el tipo II de Fickler-Winkler, el tipo III o de la degeneración retiniana, el tipo IV de Schut-Haymaker, y el tipo V con oftalmoplejía (parálisis de los músculos del ojo). Sin embargo, existen algunos casos difícilmente encuadrables en los cinco tipos clásicos.

 

Entidades relacionadas:

FEDAES - Federación de Ataxias de España