Atrofia Multisistémica de Tipo Cerebeloso

Enfermedades del Sistema Nervioso

Prevalencia

OMIM

ORPHANET

227510

CIE

G90.3

Descripción

La atrofia multisistémica de tipo cerebeloso (AMS-c) es una forma de atrofia multisistémica (AMS; ver este término) con rasgos predominantemente cerebelosos como marcha atáxica y ataxia de las extremidades, disfunción oculomotora y disartria. Epidemiología La AMS-c se observa predominantemente en pacientes procedentes de Asia. Un estudio japonés registró un alto porcentaje de pacientes (83,8 %) con rasgos de AMS-c frente a sólo un 16,2 % con AMS de tipo parkinsoniano (AMS-p; ver este término). En el hemisferio occidental, un tercio de todos los pacientes con AMS tienen AMS-c. La distribución entre géneros es homogénea. Descripción clínica La edad media de inicio de la enfermedad está entre los 55 y los 60 años. La marcha atáxica es el síntoma temprano más característico de la AMS-c. La disfunción neurovegetativa (disfunción vesical con incontinencia urinaria temprana, hipotensión ortostática, estreñimiento, síndrome de Raynaud), aparece temprano y es obligatoria para poder diagnosticar una AMS-c. Otros rasgos adicionales de AMS-c son disfonía, disfagia y otros rasgos cerebelosos como ataxia de las extremidades y disfunción oculomotora (nistagmo mantenido evocado por la mirada y nistagmo posicional hacia abajo). En el transcurso de la enfermedad, todos los pacientes desarrollan al menos algún signo parkinsoniano (bradicinesia, rigidez y temblor postural irregular y errático). En algunos casos se han observado signos piramidales (hiperreflexia generalizada y, en ocasiones, signo de Babinski). Con frecuencia se observan alteraciones respiratorias (apnea del sueño, estridor y suspiros inspiratorios) y alteraciones del sueño como trastorno de comportamiento del sueño REM o movimientos periódicos de las extremidades durante el sueño. Etiología Se desconoce la etiología precisa de la AMS-c, pero la presencia de agregados citoplasmáticos de α-sinucleína, principalmente en oligodendroglía, en combinación con neurodegeneración predominante de las estructuras olivopontocerebelosas son rasgos patológicos distintivos. Se han detectado mutaciones en COQ2 (4q21.23) (que codifica para un enzima implicado en la biosíntesis del coenzima Q10) en familias con AMS, mientras que algunas variantes están asociadas a un mayor riesgo de AMS esporádica. Consejo genético La AMS-c se produce de manera esporádica. No obstante, se han descrito algunos casos familiares. Revisores expertos: Pr Wassilios MEISSNER - Última actualización: Enero 2014