Listado de patologías

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E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

La información aquí proporcionada se basa en artículos científicos publicados. Estos textos generales quizás no se pueden aplicar a casos específicos, debido a la amplia variabilidad en la expresión de la enfermedad. Dada la rareza de estas enfermedades, los tratamientos descritos en los resúmenes no siempre están basados en la evidencia. La información contenida en los resúmenes no pretende sustituir las recomendaciones y directrices específicas existentes a nivel local, regional o nacional. Alguna información podría parecer impactante. Es de suma importancia corroborar con un profesional médico si la información proporcionada es relevante o no para cada caso específico.

La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

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Patología

Ataxia de Marie

Tipo:

Enfermedades del Sistema Nervioso

Conocido también como:

Cerebeloso, Síndrome

o como:

Pierre Marie, Enfermedad de

o como:

Nonne, Síndrome de

Prevalencia

OMIM

ORPHANET

CIE

G11.0

Descripción

La ataxia de Marie es una enfermedad hereditaria que deteriora la coordinación muscular y comienza generalmente durante edad adulta joven o edad media. Esta forma hereditaria de ataxia se caracteriza por una marcha inestable. Existe una degeneración del nervio y atrofia muscular en piernas, cabeza, brazos y cuello. Los casos de aparición más tardía en vida pueden ser leves y sus síntomas pueden ser tratados a menudo con éxito.

 

Entidades relacionadas:

ASATEX - Asociación Ataxias de Extremadura
ACMA - Asociación de Ataxias de Castilla La Mancha
ASEM CLM - Asociación de Enfermos Neuromusculares de Castilla La Mancha
Federación ASEM - Federación Española de Enfermedades Neuromusculares
FEDAES - Federación de Ataxias de España