Listado de patologías

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Patología

Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga

Tipo:

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Conocido también como:

Deficiencia de VLCAD

o como:

VLCADD

Prevalencia

1-9 / 100 000

OMIM

201475

ORPHANET

26793

CIE

E71.3

Descripción

Se conoce como déficit de LCAD (ácidos grasos de cadena larga, en inglés: Long Chain Acid Deficiency) y más recientemente como déficit de LCAD y VLCAD (ácidos grasos de cadena muy larga, en inglés: Very Long Chain Acid Deficiency) a una enfermedad metabólica rara del grupo de los trastornos de la oxidación de los ácidos grasos. La oxidación mitocondrial de los ácidos grasos es una vía fundamental de producción de energía, especialmente durante los períodos prolongados de ayuno, en los cuales el organismo pasa de utilizar los hidratos de carbono como principal carburante, a utilizar preferentemente la grasa. Los ácidos grasos son un carburante fundamental para el músculo durante el ejercicio y también para el músculo cardiaco y el cerebro. Las manifestaciones clínicas de este grupo de trastornos son muy similares y dado que sólo tienden a manifestarse en situaciones de ayuno, estos trastornos pasan fácilmente desapercibidos e incluso en ocasiones los enfermos se diagnostican erróneamente como muerte súbita del lactante o síndrome de Reye. Se debe pensar en este tipo de trastornos ante un niño pequeño que presente una hipoglucemia hipocetósica (la glucosa de la sangre está anormalmente baja después de ayunar, sin detectarse acúmulo de los cuerpos cetónicos ni en la sangre ni en los tejidos del organismo). El déficit de LCAD se debe a un déficit de la enzima (sustancia proteíca capaz de activar una reacción química definida) deshidrogenasa de acil-CoA de cadena larga o muy larga, necesaria para la degradación de los ácidos grasos. La afectación comienza durante la infancia o niñez temprana, aunque puede darse también en la edad adulta. Los síntomas mayores, evidentes desde las primeras semanas de vida pueden incluir episodios recurrentes, desencadenados por un periodo de ayuno prolongado de vómitos y letargia (carencia de energía) con crisis convulsivas y fallo respiratorio, que progresan hacia el coma. Puede haber una ligera hepatomegalia (hígado anormalmente grande) con depósitos de grasa, problemas crónicos de debilidad o hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo) muscular con dolor muscular y rabdomiolisis (rotura de las fibras musculares) y durante los periodos agudos signos de miocardiopatía (término general de la enfermedad del corazón). El ventrículo izquierdo puede presentar hipertrofia (desarrollo exagerado de un órgano) o dilatación y tener una mala contractilidad en la ecocardiografía. Entre los datos de laboratorio destaca una hipoglucemia hipocetósica, junto con alteraciones de las pruebas de función hepática, la presencia de un nivel de amonio elevado en sangre y la presencia de un déficit secundario de carnitina. El perfil de ácidos orgánicos en orina muestra una alteración específica de utilidad diagnóstica: la aciduria dicarboxílica hipocetósica El diagnóstico específico requiere detectar la actividad enzimática tanto de la LCAD como de la VLCAD en fibroblastos (células procedentes de las células conjuntivas en vías de proliferación) en cultivo. El tratamiento consiste en administrar líquidos intravenosos que contengan glucosa al 10% durante los episodios agudos así como evitar ayunos prolongados de más de 10 horas. La alimentación intragástrica continua resulta útil para algunos pacientes. Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo. Autores y fecha de última revisión: Drs. M. Izquierdo, A. Avellaneda; Febrero-2004

 

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