Listado de patologías

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Patología

Retraso Mental Ligado al Cromosoma X

Tipo:

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Conocido también como:

Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Najm

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

0

ORPHANET

163937

CIE

Q04.3

Descripción

Epidemiología La prevalencia de este síndrome neurológico poco frecuente es desconocida. Se ha informado de unas 35 familias hasta la fecha. Descripción clínica Se ha señalado que los pacientes (la mayoría mujeres) tienen manifestaciones clínicas variables que incluyen déficit intelectual, retraso en el desarrollo grave, convulsiones, marcha inestable, pérdida de audición neurosensorial, y microcefalia postnatal (en la mayoría de los casos). Entre las anomalías faciales menores se incluyen: frente baja o ancha, hipertelorismo, filtrum largo y micrognatia. Los hallazgos oculares son también variables e incluyen nistagmo congénito, estrabismo, cataratas, miopía o agudeza visual reducida. Los varones parecen estar mas gravemente afectados. Etiología En pacientes con el síndrome se han identificado mutaciones puntuales y deleciones en el gen CASK (Xp11.4). Métodos diagnósticos La resonancia magnética (RM) normalmente muestra una hipoplasia/atrofia pontocerebelosa y circunvoluciones corticales poco marcadas. Se necesitan test genéticos moleculares para confirmar el diagnóstico. Consejo genético La transmisión sigue un patrón dominante ligado al X.

 

Entidades relacionadas:

FUNDALUCE - Fundación Lucha Contra la Ceguera