Listado de patologías

Bienvenido

Las patologías que aparecen en el siguiente listado son las enfermedades que representan los socios de FEDER. Si deseas consultar información sobre una patología que no está en este listado ponte en contacto con el Servicio de Información y Orientación de FEDER:

 

Teléfono de Atención: 91 822 17 25

E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

La información aquí proporcionada se basa en artículos científicos publicados. Estos textos generales quizás no se pueden aplicar a casos específicos, debido a la amplia variabilidad en la expresión de la enfermedad. Dada la rareza de estas enfermedades, los tratamientos descritos en los resúmenes no siempre están basados en la evidencia. La información contenida en los resúmenes no pretende sustituir las recomendaciones y directrices específicas existentes a nivel local, regional o nacional. Alguna información podría parecer impactante. Es de suma importancia corroborar con un profesional médico si la información proporcionada es relevante o no para cada caso específico.

La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

La información disponible en este apartado no pretende reemplazar a la proporcionada por los profesionales de la salud. FEDER no se responsabiliza del uso perjudicial, parcial o erróneo de cualquier información encontrada en esta web.

 

Patología

Osteogénesis Imperfecta

Tipo:

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Conocido también como:

Osteopsatirosis Idiopática

o como:

Vrolik, Enfermedad de

o como:

Osteomalacia Congénita

Prevalencia

1-9 / 100 000

OMIM

166200

ORPHANET

666

CIE

Q78.0

Descripción

La osteogénesis imperfecta (OI) comprende un grupo heterogéneo de trastornos genéticos caracterizados por un aumento de la fragilidad ósea, baja masa ósea y susceptibilidad a fracturas óseas de gravedad variable. La prevalencia se estima entre 1/10.000 y 1/20.000. La edad al momento del diagnóstico depende de la gravedad de la enfermedad. Se han identificado cuatro tipos clínicamente diferentes de OI. La característica clínica más relevante de todos los tipos es la fragilidad ósea, que se manifiesta con fracturas múltiples esporádicas. La OI de tipo II es letal, el tipo III es grave, los tipos IV y V son moderados, y el tipo I es leve. El tipo I es no deformante, con estatura normal o ligeramente baja, esclerótica azul y no presenta dentinogénesis imperfecta (DI). Los pacientes con tipo II presentan fracturas múltiples de costillas y huesos largos al nacer, deformidades acusadas, huesos largos anchos, una baja densidad de los huesos del cráneo en radiografía y esclerótica oscura. Los signos principales del tipo III incluyen estatura muy baja, cara triangular, escoliosis grave, esclerótica gris y DI. Los pacientes con el tipo IV presentan estatura moderadamente baja, escoliosis de leve a moderada, esclerótica gris o blanca y DI. El tipo V se caracteriza por estatura de leve a moderada, luxación de la cabeza del radio, membrana interósea mineralizada, callos hiperplásicos, esclerótica blanca y no presenta DI. Se han observado otros tipos genéticamente diferentes (tipos VI y IX), pero estos no son clínicamente diferentes de los tipos II-IV. En el 95% de los casos, la OI está provocada por mutaciones en los genes COL1A1 y COL1A2 (17q21.33 y 7q21.3), que codifican para las cadenas alpha 1 y alpha 2 del colágeno tipo 1. Estas mutaciones pueden causar los cinco tipos clínicos de la OI. La transmisión es autosómica dominante. También se han observado formas recesivas de OI, causadas por mutaciones en los genes LEPRE1, CRTAP y PPIB (1p34.1, 3p22 y 15q21-q22). Las formas autosómicas recesivas son siempre graves, con una grave hipotonía. El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos esqueléticos y extraesqueléticos. Los estudios radiológicos revelan osteoporosis y presencia de huesos wormianos. La densitometría ósea confirma la baja masa ósea. El diagnóstico diferencial incluye: diagnóstico in utero de condrodisplasia, osteoporosis juvenil idiopática, síndrome osteoporosis-pseudoglioma, síndrome de Cole-Carpenter y de Bruck, hiper e hipofosfatasia, forma panostótica de la displasia fibrosa poliostótica, lesiones no accidentales (múltiples fracturas sin osteoporosis) y osteoporosis secundaria a tratamiento, deficiencia nutricional, enfermedad metabólica o leucemia. Además, la presencia de múltiples fracturas no debe conducir a hipótesis de abuso infantil. El diagnóstico prenatal es posible por ecografía y/o puede confirmarse mediante análisis moleculares en amniocitos o células de las vellosidades coriónicas, en aquellos casos en los que la mutación responsable de la enfermedad haya sido identificada. El manejo de la OI necesita un equipo multidisciplinar de especialistas experimentados en: medicina, ortopedia, fisioterapia y rehabilitación. Los bifosfonatos son actualmente el tratamiento predilecto para las formas graves, pero no son curativos. La prevención del déficit de vitamina D y de calcio es esencial durante toda la vida. La cirugía permite corregir las deformaciones óseas y espinales y prevenir las fracturas de huesos largos (osteosíntesis centromedular). La fisioterapia temprana mejora la autonomía ayudando a evaluar cualquier discapacidad motora, reduciendo las caídas y fomentando la actividad deportiva en los pacientes. El pronóstico funcional depende de la gravedad de la OI y de la calidad del manejo. El pronóstico vital depende de la gravedad de las complicaciones respiratorias asociadas a las malformaciones espinales. *Autor: Dr. V. Forin (marzo de 2010)*.

 

Entidades relacionadas:

Asociación Mendocina Osteogénesis Imperfecta
Asociación Argentina de OI
ABOI - Associação Brasileira de Osteogénesis Imperfecta
Fundación Ecuatoriana de Osteogénesis Imperfecta
Fundación Niños de Cristal de Panamá
Asociación Osteogénesis Imperfecta del Perú
Fundación Ángeles de Cristal
Asociación Venezolana de OI
ASSM3SS - Associació SUPORT M3 Serveis Social
ARER - Asociación Riojana de Enfermedades Raras
Fundación AHUCE
AMOI - Asociación Madrileña de Osteogénesis Imperfecta
AHEDYSIA - Asociación Humanitaria de Enf. Degenerativas y Síndr. de la Infancia y Adolescencia
GERNA - Asociación Grupo de Enfermedades Raras de Navarra
AHUCE - Asociación Huesos de Cristal de España
ASPANIJER - Asociación de Padres de Niños y Jóvenes con Enfermedades Reumáticas de la Comunidad Valenciana