Listado de patologías

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La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

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Patología

Aniridia

Tipo:

Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Prevalencia

1-9 / 100 000

OMIM

ORPHANET

77

CIE

Q13.1

Descripción

La aniridia es una malformación ocular congénita caracterizada por la ausencia parcial o completa del iris. Puede ser aislada o parte de un síndrome (aniridia aislada y sindrómica; consulte estos términos). La incidencia anual de la aniridia aislada se estima en 1/64.000-1/96.000. La aniridia aislada puede producirse en asociación con una variedad de otras anomalías oculares incluyendo cataratas, glaucoma (normalmente produciéndose en la adolescencia), pannus corneal, hipoplasia del nervio óptico, ausencia de reflejo macular, ectopia del cristalino, nistagmo, y fotofobia, todos los cuales dan lugar normalmente a una mala visión. La aniridia sindrómica está asociada con otras anomalías no oftalmológicas, por ejemplo: nefroblastoma (tumor de Wilms), anomalías genitourinarias y déficit intelectual en el caso del síndrome WAGR (consulte este término), u otras anomalías del desarrollo en más síndromes poco frecuentes. Revisores expertos Pr Michael PETERSEN Última actualización: Marzo 2012

 

Entidades relacionadas:

AHEDYSIA - Asociación Humanitaria de Enf. Degenerativas y Síndr. de la Infancia y Adolescencia
GERNA - Asociación Grupo de Enfermedades Raras de Navarra
AEA - Asociación Española de Aniridia
ALER - Asociación Leonesa de Enfermedades Raras y Sin Diagnóstico