Listado de patologías

Bienvenido

Las patologías que aparecen en el siguiente listado son las enfermedades que representan los socios de FEDER. Si deseas consultar información sobre una patología que no está en este listado ponte en contacto con el Servicio de Información y Orientación de FEDER:

 

Teléfono de Atención: 91 822 17 25

E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

La información aquí proporcionada se basa en artículos científicos publicados. Estos textos generales quizás no se pueden aplicar a casos específicos, debido a la amplia variabilidad en la expresión de la enfermedad. Dada la rareza de estas enfermedades, los tratamientos descritos en los resúmenes no siempre están basados en la evidencia. La información contenida en los resúmenes no pretende sustituir las recomendaciones y directrices específicas existentes a nivel local, regional o nacional. Alguna información podría parecer impactante. Es de suma importancia corroborar con un profesional médico si la información proporcionada es relevante o no para cada caso específico.

La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

La información disponible en este apartado no pretende reemplazar a la proporcionada por los profesionales de la salud. FEDER no se responsabiliza del uso perjudicial, parcial o erróneo de cualquier información encontrada en esta web.

 

Patología

Aniridia

Tipo:

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Prevalencia

1-9 / 100 000

OMIM

ORPHANET

77

CIE

Q13.1

Descripción

La aniridia es una malformación ocular congénita caracterizada por la ausencia parcial o completa del iris. Puede ser aislada o parte de un síndrome (aniridia aislada y sindrómica; consulte estos términos). La incidencia anual de la aniridia aislada se estima en 1/64.000-1/96.000. La aniridia aislada puede producirse en asociación con una variedad de otras anomalías oculares incluyendo cataratas, glaucoma (normalmente produciéndose en la adolescencia), pannus corneal, hipoplasia del nervio óptico, ausencia de reflejo macular, ectopia del cristalino, nistagmo, y fotofobia, todos los cuales dan lugar normalmente a una mala visión. La aniridia sindrómica está asociada con otras anomalías no oftalmológicas, por ejemplo: nefroblastoma (tumor de Wilms), anomalías genitourinarias y déficit intelectual en el caso del síndrome WAGR (consulte este término), u otras anomalías del desarrollo en más síndromes poco frecuentes. Revisores expertos Pr Michael PETERSEN Última actualización: Marzo 2012

 

Entidades relacionadas:

AHEDYSIA - Asociación Humanitaria de Enf. Degenerativas y Síndr. de la Infancia y Adolescencia
GERNA - Asociación Grupo de Enfermedades Raras de Navarra
ALER - Asociación Leonesa de Enfermedades Raras y Sin Diagnóstico
ONERO - Observatorio Nacional de Enfermedades Raras Oculares
ONERO - Observatorio Nacional de Enfermedades Raras Oculares
AEA - Asociación Española de Aniridia