Listado de patologías

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Patología

Wiskott-Aldrich, Síndrome de

Tipo:

Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad

Conocido también como:

Síndrome de eczema - trombocitopenia - inmunodeficiencia

o como:

WAS

o como:

Eczema, Trombocitopenia e Inmunodeficiencia

Prevalencia

1-9 / 1 000 000

OMIM

301000

ORPHANET

906

CIE

D82.0

Descripción

Epidemiología La incidencia de WAS se ha estimado en menos de 1 en 100.000 nacidos vivos. La enfermedad afecta casi exclusivamente a hombres. Descripción clínica El WAS suele manifestarse en la infancia pero puede aparecer también durante el periodo neonatal. En la mayoría de casos los primeros síntomas clínicos son manifestaciones hemorrágicas con petequias, hematomas, púrpura, sangrado oral, diarrea sanguinolenta y sangrado intracraneal. El eczema agudo o crónico es el segundo hallazgo característico del WAS. Debido a la inmunodeficiencia combinada, muchos pacientes tienen también infecciones intestinales, cutáneas o en las vías respiratorias causadas por gérmenes habituales u oportunistas. Se han observado manifestaciones autoinmunes en aproximadamente el 40% de casos, e incluyen: anemia hemolítica autoinmune, neutropenia, vasculitis, enfermedad inflamatoria del intestino, enfermedad renal, y artritis. Los pacientes WAS tienen un riesgo mayor de desarrollar tumores a cualquier edad. Etiología El WAS se debe a mutaciones hemicigotas en el gen WAS (Xp11.4-p11.21), que codifica para la proteína del síndrome de Wiskott-Aldrich, expresada exclusivamente en células hematopoyéticas y que tiene un papel principal en la reorganización del citoesqueleto de actina, la transducción de señales y la apoptosis. Normalmente, las mutaciones hipomórficas del gen WAS pueden conducir a una forma atenuada del WAS llamada trombocitopenia ligada al X con plaquetas normales (XLTT; ver este término), que se caracteriza por trombocitopenia de leve a moderada y eczema y un riesgo bajo de autoinmunidad y malignidad, pero normalmente sin mostrar inmunodeficiencia. Recientemente, se encontró también una mutación en el gen WIPF1 (miembro 1 de la familia de proteínas de interacción WAS/WSAL; 2q31.2), que codifica para una proteína que estabiliza y previene la degradación de WASp, en un paciente que mostraba algunos síntomas de WAS. Métodos diagnósticos El diagnóstico está basado en la historia familiar, el examen físico y pruebas de laboratorio que revelan una trombocitopenia grave con un tamaño reducido de las plaquetas y un número de megacariocitos que suele ser normal, así como una producción alterada de anticuerpos (principalmente anticuerpos antipolisacáridos). La ausencia o disminución de niveles de proteína WAS y los test genéticos confirman el diagnóstico. Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial principal es la trombocitopenia idiopática (ITP) aguda o crónica o la aloinmunización de plaquetas en neonatos. Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal es factible en fetos varones cuando la mutación causal en la familia es conocida. Consejo genético El WAS es una enfermedad recesiva ligada al X. Las mujeres portadoras tienen un 50% de riesgo de transmitir la enfermedad a su progenie masculina. También pueden producirse mutaciones de novo. Manejo y tratamiento El único tratamiento curativo hasta la fecha es el trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH), realizado lo antes posible con el mejor donante compatible de HLA. En pacientes jóvenes que no dispongan de un donante compatible de HLA, el TCMH con un donante haploidéntico puede dar un resultado favorable. La terapia genética, aún experimental, puede ser un abordaje prometedor para pacientes que no dispongan de un donante adecuado. La terapia de remplazo de inmunoglobulina y los antibióticos orales previenen las infecciones. El eczema grave requiere un tratamiento tópico o a corto plazo con esteroides sistémicos. Los tratamientos que podrían debilitar el sistema inmune (esteroides, esplenectomía, agentes inmunosupresores) deben ser usados con la máxima precaución por personal médico capacitado. Pueden usarse agonistas de receptores de trombopoyetina (como romiplostim y eltrombopag) para incrementar el número de plaquetas en casos de trombocitopenia refractaria grave que están esperando un TCMH o terapia génica. Pronóstico El TCMH da lugar a una tasa de supervivencia del 80%, pero cuando no hay un donante disponible, el pronóstico general es desfavorable y la esperanza de vida se reduce, especialmente si hay neoplasias.

 

Entidades relacionadas:

ABADIP - Associació Balear de Déficits Inmunitaris Primaris
AEDIP - Asociación Española de Déficits Inmunitarios Primarios
ACADIP - Associació Catalana de Dèficits Inmunitaris Primaris