Descripción
Un síndrome de epilepsia raro caracterizado por la aparición de espasmos epilépticos en bebés entre 2 y 12 meses de edad, y rara vez hasta los 24 meses. Los bebés pueden no tener antecedentes o antecedentes que reflejen la causa subyacente. La tríada clásica de espasmos epilépticos, hipsarritmia y estancamiento o regresión del desarrollo se conoce históricamente como síndrome de West.
Epidemiología
La prevalencia estimada al nacer es de 1/1.650 a 20.000. Ambos sexos se ven afectados, con una mayor incidencia en los varones.
Descripción clínica
Los espasmos epilépticos son el tipo típico de convulsiones observadas. Consisten en contracciones tónicas breves de los músculos axiales, cada una de las cuales suele durar menos de 3 segundos, que pueden ser flexoras, extensoras o mixtas. Por lo general, ocurren en series o grupos, con una creciente prominencia de las características motoras a través del grupo, a menudo durante un período de minutos (aunque los grupos pueden durar 30 minutos o más) y, a menudo, se observan al despertar. Los espasmos pueden ser simétricos o asimétricos y algunos pueden ser sutiles, con pequeños movimientos de cabeza, ojos o mentón. Antes del inicio de los espasmos, el desarrollo puede ser normal o anormal dependiendo de la etiología. El retraso en el desarrollo, la detención o la regresión se observa típicamente con el inicio de los espasmos. La regresión aislada de la atención visual o la sensibilidad social alterada pueden ocurrir en los días o semanas anteriores al inicio de los espasmos. El estancamiento y la regresión del desarrollo suelen empeorar sin un tratamiento rápido y eficaz. El síndrome de espasmos infantiles puede tener diferentes etiologías y puede ser una característica de otros síndromes como el síndrome de Down, el complejo de esclerosis tuberosa, el síndrome del cromosoma 15 duplicado invertido y, rara vez, enfermedades metabólicas.
Etiología
Las variantes patogénicas en los genes y las anomalías cromosómicas se han asociado con el síndrome de espasmos infantiles; entre los síndromes que presentan con frecuencia espasmos infantiles, incluyen STXBP1 , TSC1, TSC2 y trisomía 21. Otras etiologías genéticas comunes incluyen ARX , CDKL5 , SPTAN1 . Las anomalías estructurales incluyen lesiones prenatales y perinatales adquiridas y malformaciones del desarrollo cortical.
Métodos de diagnóstico
El diagnóstico se basa en la presencia de espasmos epilépticos, que pueden presenciarse personalmente u observarse en un video casero y deben confirmarse mediante electroencefalografía (EEG)/video-EEG con electromiografía (EMG). El EEG interictal muestra ya sea hipsarritmia que se observa en el registro de vigilia y/o sueño, o anomalías epilépticas focales y multifocales con un fondo menos desorganizado. El registro ictal se caracteriza por una actividad rápida que puede preceder a una onda aguda o lenta generalizada de gran amplitud, seguida o superpuesta por una de baja amplitud. La EMG ayuda a distinguir los espasmos epilépticos de las convulsiones mioclónicas y las convulsiones tónicas. La neuroimagen es útil para determinar la etiología del síndrome: la resonancia magnética es anormal en la mitad o dos tercios de los niños y puede mostrar lesiones focales, multifocales o difusas adquiridas o congénitas. Las investigaciones metabólicas excluyen enfermedades metabólicas. Los estudios genéticos pueden incluir micromatrices cromosómicas, paneles de genes o exomas y deben considerarse en todos los pacientes, principalmente en aquellos sin una etiología estructural adquirida conocida.
Diagnóstico diferencial
Los eventos paroxísticos breves que ocurren en grupos, tanto epilépticos como no epilépticos, deben diferenciarse de los espasmos epilépticos. Estos incluyen epilepsia mioclónica en la infancia, hiperekplexia, escalofríos, autoestimulación infantil y reflujo gastroesofágico (síndrome de Sandifer).
Asesoramiento genetico
El asesoramiento es importante para los embarazos posteriores cuando se identifica una etiología genética. El patrón de herencia depende de la etiología.
Manejo y tratamiento
El tratamiento farmacológico de primera línea es la vigabatrina o una combinación de corticoides y vigabatrina. El tratamiento debe iniciarse lo antes posible una vez establecido el diagnóstico. Se debe considerar la derivación temprana a un centro terciario de epilepsia para identificar candidatos aptos para la cirugía.
Pronóstico
El síndrome de espasmos infantiles puede evolucionar a otros tipos o síndromes de epilepsia, incluido el síndrome de Lennox-Gastaut o las epilepsias focales resistentes a los medicamentos. La mayoría de los bebés tienen un desarrollo deficiente, independientemente del resultado de las convulsiones. La gravedad del retraso en el desarrollo se relaciona predominantemente con la etiología y el tiempo de tratamiento desde el inicio del espasmo. En un pequeño subgrupo, los pacientes pueden tener una recuperación completa sin espasmos y sin impacto cognitivo.
Revisor(es) experto(s): Pr Rima NABBOUT | EpiCARE * - Última actualización: Abril 2022