Waardenburg tipo 3, Síndrome de

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Prevalencia

Desconocido

OMIM

148820

ORPHANET

896

CIE

E70.3

Descripción

Es un subtipo muy poco frecuente del síndrome de Waardenburg (SW) caracterizado por anomalías de las extremidades en asociación con una pérdida auditiva congénita y defectos menores en las estructuras derivadas de la cresta neural, que resultan en anomalías de pigmentación de ojos, cabello y piel. Epidemiología La incidencia es desconocida, pero el síndrome de Waardenburg tipo 3 (SW3) es la forma menos frecuente de todos los tipos del síndrome de Waardenburg. Descripción clínica El SW3 se caracteriza por la asociación de anomalías de las extremidades (que incluyen predominantemente las extremidades superiores, con hipoplasia del sistema musculoesquelético, contracturas por flexión, fusión de los huesos carpianos, sindactilia) con rasgos del síndrome de Waardenburg, que incluyen pérdida auditiva neurosensorial congénita, anomalías de la hipopigmentación del iris, cabello y piel, y dismorfia facial menor en combinación con distopia cantorum. Etiología El SW3 está causado por mutaciones homocigóticas o heterocigóticas en el gen PAX3 (2q36.1). Métodos diagnósticos El diagnóstico se establece por el criterio de asociación de las manifestaciones del SW1 con anomalías de las extremidades. El análisis del gen PAX3 confirma el diagnóstico, que resulta en una anomalía de los melanocitos de la piel, oídos y cabello. Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal es posible en el caso de padres afectados. Consejo genético Los defectos son más graves en las formas homocigotas que en las heterocigotas. El asesoramiento genético está recomendado. Manejo y tratamiento Se recomienda el uso de ayudas auditivas para contrarrestar la pérdida auditiva, así como una terapia efectiva para mejorar el lenguaje, la comunicación y las habilidades cognitivas, así como fisioterapia de las extremidades. Las manifestaciones asociadas deberán ser tratadas según corresponda (p.ej. protección solar de la piel y los ojos). Pronóstico Debido al escaso número de casos descritos hasta la fecha, la información disponible relativa al pronóstico y calidad de vida es limitada. La progresión de la enfermedad es variable, presentando síntomas más graves las formas homocigóticas que las heterocigóticas. Revisores expertos: Dr Véronique PINGAULT - Última actualización: Octubre 2015