Acalasia Idiopática

Enfermedades del Sistema Digestivo

Prevalencia

1-9 / 100 000

OMIM

200400

ORPHANET

930

CIE

K22.0

Descripción

La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esfínter esofágico inferior (EEI) en respuesta a la deglución. Epidemiología La AI es una enfermedad rara con una incidencia anual de aproximadamente 1/200.000 a 1/59.000 y una tasa de prevalencia recientemente estimada en 1/10.000. No hay un predominio de género y la incidencia máxima ocurre entre los 30 y 60 años de edad. Se sospecha que podría haber diferencias entre distintos grupos étnicos. Descripción clínica La AI se caracteriza predominantemente por disfagia a sólidos y líquidos, regurgitación insípida que con frecuencia no responde adecuadamente a una prueba de inhibición de la bomba de protones (IBP) y dolor torácico. La pérdida de peso (generalmente entre 5 y 10 kg) está presente en la mayoría, pero no en todos los afectados. La pirosis ocurre en el 27%-42% de los casos. Los afectados por la enfermedad son más propensos a sufrir trastornos autoinmunes (diabetes mellitus, hipotiroidismo, síndrome de Sjögren, lupus eritematoso, ver estos términos). Etiología Aunque la etiología exacta es desconocida, con frecuencia se considera que es autoinmune, viral o neurodegenerativa. Se han descrito algunos casos familiares, pero la rareza de la incidencia familiar no respalda la hipótesis de que la herencia genética sea un factor etiológico significativo. La AI se ha asociado con infecciones virales y se han encontrado autoanticuerpos contra el plexo mientérico, pero la relación causal sigue sin estar clara. Métodos diagnósticos La falta de respuesta a la terapia con inhibidores de la bomba de protones en un individuo diagnosticado inicialmente con enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE) debe hacer sospechar la existencia de trastornos de la motilidad tales como la AI, especialmente si la disfagia es un motivo de queja adicional. El diagnóstico se basa en la historia de la enfermedad, radiografía (esofagograma con bario) y pruebas de motilidad esofágica (manometría esofágica). La evaluación endoscópica de la unión gastroesofágica y el cardias gástrico es necesaria para descartar malignidad. Las nuevas modalidades de diagnóstico, tales como la manometría de alta resolución ayudan a predecir la respuesta al tratamiento de la acalasia basada en los patrones topográficos de presión esofágica, identificándose tres fenotipos de acalasia (I-III). Los resultados sugieren una mejor respuesta al tratamiento en tipos I y II en comparación con el tipo III. Diagnóstico diferencial La mayoría de los afectados es diagnosticada erróneamente de una enfermedad de reflujo con regurgitación. El diagnóstico diferencial de un individuo con disfagia y regurgitación incluye ERGE, espasmo esofágico, pseudoacalasia (asociada a neoplasias malignas) y posiblemente esofagitis eosinofílica (consulte este término). Manejo y tratamiento Aunque la AI no se puede curar de forma completa, se logran excelentes resultados en más del 90% de los afectados. Las opciones terapéuticas médicas y quirúrgicas actuales (dilatación neumática, miotomía quirúrgica y agentes farmacológicos) tienen como objetivo reducir la presión del EEI y facilitar el vaciamiento esofágico por gravedad y presión hidrostática de los alimentos y líquidos retenidos. La dilatación neumática (DN) gradual o la miotomía quirúrgica laparoscópica con fundoplicatura parcial están recomendadas como terapia inicial en función de la edad, el sexo y las preferencias del individuo, así como de la experiencia institucional local. La terapia con toxina botulínica es menos efectiva que la DN o la miotomía quirúrgica y, por lo general, está reservada para individuos que no son candidatos para terapias definitivas. Pronóstico El pronóstico de los individuos afectados por AI es excelente. La mayoría de los pacientes con AI que son tratados de manera apropiada tiene una esperanza de vida normal, aunque la enfermedad recurre y el afectado puede necesitar un tratamiento intermitente. Revisores expertos: Dr Dhyanesh PATEL - Pr Michael VAEZI - Última actualización: Julio 2014