Listado de patologías

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Patología

Turner, Síndrome de

Tipo:

Malformaciones Congénitas, Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Prevalencia

1-5 / 10 000

OMIM

ORPHANET

881

CIE

Q96.0

Descripción

El síndrome de Turner se debe a una ausencia total o parcial del cromosoma X. En aproximadamente la mitad de los casos, un cromosoma X está ausente completamente y el cariotipo es 45X. Alrededor del 20% de los casos, los pacientes con Turner son mosaicos, es decir, las células 45XX y las células normales 46X coexisten. En un 30% de los casos, hay 2 cromosomas X, pero la estructura de uno de ellos está alterada. Es una anomalía esporádica. La prevalencia del síndrome de Turner en el nacimiento es de 1/2500 niñas. A pesar de que los fenotipos varían mucho, son muy frecuentes 2 signos: talla baja y disgenesia gonadal. Otros signos inconstantes incluyen linfedema de las manos y los pies al nacer, pterygium del cuello, baja implantación del nacimiento del pelo y nevi. El aspecto de la cara no es siempre típico (ojos antimongoloides y micrognatia). Las malformaciones de corazón y riñón deberían visualizarse por pantalla de forma prenatal o al nacer. Durante la infancia puede darse hipo o hipertiroidismo, junto con otitis de repetición causando hipoacusia, o exceso de peso. El desarrollo intelectual es generalmente normal. Hoy en día el tratamiento tiene una buena base y ha mejorado notablemente los resultados en las niñas con síndrome de Turner. Un tratamiento médico, paramédico y genético bien adaptado pueden permitir a los pacientes llevar una vida normal. *Autor: Nicole Morichon_Delvallez, M.D. (Abril 2002).*

 

Entidades relacionadas:

ASTA - Asociación Síndrome de Turner de Andalucía
FunMC - Fundación Menudos Corazones
AFAPAC - Asociación de Familiares y Afectados por Patologías del Crecimiento
ADISEN - Adisen, Asociación de Addison y Otras Enfermedades Endocrinas
AERSCYL - Asociación de Enfermedades Raras de Castilla y León
Asociación Síndrome de Turner Madrid
AST - Asociación Sindrome de Turner Cataluña
Asociación Síndrome de Turner "Alejandra Salamanca"
ADIBI - Asociación ADIBI. Asociación de Discapacitados y Enfermedades Raras de IBI
ALER - Asociación Leonesa de Enfermedades Raras y Sin Diagnóstico