Listado de patologías

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E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

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Patología

Sotos, Síndrome de

Tipo:

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Conocido también como:

Gigantismo Cerebral

Prevalencia

1-9 / 100 000

OMIM

117550

ORPHANET

821

CIE

Q87.3

Descripción

El síndrome de Sotos es un síndrome de sobrecrecimiento caracterizado por tres rasgos principales especialmente distintivos, como son la forma facial, la macrocefalia y los diferentes grados de dificultad en el aprendizaje. Otros rasgos comunes en la enfermedad son: sobrecrecimiento durante la infancia, edad ósea avanzada, presencia de anomalías cardiacas y genitourinarias, ictericia e hipotonía neonatal, convulsiones y escoliosis. La frecuencia de tumores es baja. El síndrome de Sotos es una enfermedad relativamente común, aunque se desconoce la incidencia estimada exacta al nacimiento. Las mutaciones y deleciones de NSD1, una histona metiltransferasa implicada en la regulación transcripcional, son las responsables de al menos el 75% de los casos de Sotos. Este gen, descubierto recientemente, está localizado en el cromosoma 5q35. La gran mayoría de las anomalías del gen NSD1 son de novo, y hay algunos casos que son familiares. El riesgo de recurrencia en progenitores normales es muy bajo (<1%). *Autores: Dr. G. Baujat y Dr. V. Cormier-Daire (Diciembre 2004)*.

 

Entidades relacionadas:

AESS - Asociación Española del Síndrome de Sotos
FEGEREC - Federación Gallega de Enfermedades Raras e Crónicas
GERNA - Asociación Grupo de Enfermedades Raras de Navarra
ASPAFES - Asociación de Padres de Personas con Discapacidad Intelectual de los Centros de la Fundación Gil Gayarre