Siringomielia

Enfermedades del Sistema Nervioso

Prevalencia

1-9 / 100 000

OMIM

186700

ORPHANET

3280

CIE

G95.0

Descripción

Se define como la presencia de cavidades intramedulares llenas de líquido cefalorraquídeo (LCR) (syrinx), ya sea como resultado de una causa conocida (siringomielia secundaria, SS) o más infrecuentemente a una causa desconocida (siringomielia primaria, SP). Epidemiología La prevalencia estimada es de 8,4/100.000. Se han descrito casos de siringomielia familiar autosómica recesiva con una incidencia estimada de un 2% del total de casos de siringomielia. Descripción clínica Aunque la siringomielia puede ocasionar una disrupción de las conexiones neurales de la médula espinal y daños neurológicos, el 50% de los pacientes (considerando todos los tipos de syrinx) tan sólo experimentará una leve discapacidad o ninguna. En pacientes sintomáticos, la clínica suele estar caracterizada por dolor y alteraciones sensoriales, que van desde la ausencia completa de sensaciones, hormigueo o alteraciones en la percepción de la temperatura, hasta un aumento de la sensación a estímulos. Aunque no hay hallazgos clínicos claros en el examen neurológico, la presencia de déficit sensorial disociado o ´déficit suspendido´ (pérdida de la capacidad para distinguir entre calor y frío con preservación de la sensación de tacto suave, habitualmente en las extremidades superiores y el torso) y los reflejos reducidos en las extremidades superiores, son hallazgos iniciales bastante específicos. Por lo general, los síntomas motores comprenden desde varios grados de debilidad hasta espasticidad y pérdida de autonomía. También pueden presentarse alteraciones en la vejiga y de la función sexual. Etiología La etiología es aún desconocida. La SS es consecuencia de daños directos en la médula espinal u obstrucción del líquido cefalorraquídeo (LCR) en el canal medular debido a varios trastornos posibles: malformación de Chiari tipo I (MCI) con o sin escoliosis, invaginación basilar, defectos de la neurulación, aracnoiditis postinfecciosa / postraumática, compresión postraumática del canal medular, mielomalacia postisquémica/postraumática o la presencia de una cavidad syrinx adyacente a un tumor intraespinal. Métodos diagnósticos Se requiere examen neurológico y RM para el diagnóstico. La RM es la prueba de referencia y revela una cavidad llena de líquido con grados variables de extensión vertical y horizontal en la médula espinal, que comprenden desde afectación de un nivel hasta extensión por toda la médula espinal. Las características de señal en la RM suelen ser bastante similares a las del LCR. Manejo y tratamiento El tratamiento consiste en el seguimiento a largo plazo y cirugía en casos de deterioro neurológico progresivo. El tipo de cirugía se determina en función de la variante y la causa subyacente de syrinx. En la SP, la derivación directa de la syrinx en el espacio subaracnoideo espinal, cavidad pleural o peritoneal representa la única modalidad de tratamiento. En la SS, el tratamiento gira en torno a la corrección de la causa subyacente y depende en gran medida de la preferencia y experiencia del cirujano. Pronóstico La SP tiende a tener un curso muy benigno y más de 2/3 de los pacientes no llega a desarrollar ninguna discapacidad. En la SS, alrededor de un 50% de pacientes que padecen MCI con siringomielia permanece neurológicamente estable. En casos con deterioro progresivo, por lo general, la intervención quirúrgica evita la progresión clínica. En casos de siringomielia postraumática debido a compresión de la médula espinal, la reconstrucción del canal medular parece aportar resultados similares. El pronóstico es más desfavorable en casos en que la única opción quirúrgica sea la derivación directa de la syrinx, ya que esto a menudo ocasiona déficit neurológico y recurrencia. Revisores expertos: Pr Francesco CACCIOLA - Última actualización: Marzo 2007