Trombocitopenia-aplasia radial, Síndrome de

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Prevalencia

Desconocido

OMIM

274000

ORPHANET

3320

CIE

Q87.2

Descripción

El síndrome de trombocitopenia y aplasia radial (TAR) es un síndrome por malformaciones congénitas muy poco frecuente caracterizado por aplasia radial bilateral y trombocitopenia. Epidemiología Afecta a menos de 1 por cada 100.000 nacidos vivos, sin diferencia entre sexos. Descripción clínica El síndrome TAR se caracteriza por ausencia bilateral del radio, pero los pacientes presentan pulgares (principal característica que diferencia al síndrome TAR de otros trastornos que también manifiestan aplasia radial), trombocitopenia y otros hallazgos, tales como anomalías esqueléticas y cardiacas. En los casos más graves los pacientes presentan anomalías en cúbito, húmero y focomelia. Las extremidades inferiores también pueden verse afectadas (luxación de la rótula y/o la cadera, ausencia de articulación tibioperonea y focomelia de las extremidades inferiores). La trombocitopenia hipomegacariocítica está presente en todos los casos. La mayoría de los afectados muestra hematomas al nacimiento, y se presenta típicamente con petequias y hemorragias graves (gastrointestinal y, rara vez, intracerebral) durante los primeros años de vida. En la infancia, el número de plaquetas se ve incrementado de forma gradual y en la edad adulta el recuento plaquetario es casi normal o completamente normal. Es frecuente la intolerancia a la leche de vaca (que se manifiesta con diarrea persistente y fallo de medro). Un 15-30% de los pacientes presenta malformaciones cardiacas congénitas (comunicación interauricular / interventricular, ductus arterioso persistente, tetralogía de Fallot). Algunos pacientes presentan rasgos faciales dismórficos (micrognatia, frente alta y ancha, orejas de implantación baja y rotadas). También se ha descrito discapacidad intelectual en menos del 10% de los pacientes (normalmente secundaria a hemorragia intracraneal). Etiología La etiología y el patrón hereditario no se conocen completamente, aunque se ha descrito una deleción en el cromosoma 1q21.1 en todos los pacientes. Sin embargo, se desconoce cómo esta alteración cromosómica se relaciona con la etiología del síndrome TAR. Métodos diagnósticos El síndrome es diagnosticado en base a las alteraciones esqueléticas y las manifestaciones hemorrágicas y se confirma mediante radiografías óseas y el análisis sanguíneo y de la médula ósea. Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye el síndrome de Holt-Oram, el síndrome de Roberts, la anemia de Fanconi, la embriopatía por talidomida y el síndrome de Rapalidino (ver estos términos). Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal es posible mediante estudios ecográficos. Manejo y tratamiento No existe un tratamiento específico para el síndrome TAR. La prevención de hemorragias resulta esencial en los primeros años de vida para reducir significativamente la morbilidad. Si el paciente presenta una marcada trombocitopenia, puede precisar transfusiones de plaquetas. Asimismo, pueden ser necesarias intervenciones quirúrgicas para el abordaje de las malformaciones esqueléticas, cardiacas y del sistema urinario. Se deberá ofrecer cirugía plástica, fisioterapia y terapia ocupacional. Revisores expertos: Pr Raoul HENNEKAM - Última actualización: Noviembre 2007