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Patología

TAR, Síndrome de

Tipo:

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Conocido también como:

Aplasia Radial Amegacariocítica

o como:

Trombocitopenia y Ausencia de Radio, Síndrome de

o como:

Trombocitopenia y Aplasia Radial, Síndrome de

Prevalencia

OMIM

274000

ORPHANET

3320

CIE

Q87.2

Descripción

El síndrome de Trombocitopenia Aplasia Radial o síndrome TAR, es una enfermedad rara que se caracteriza por trombocitopenia (disminución de las plaquetas circulantes, que intervienen en la coagulación de la sangre) congénita (que está presente desde el nacimiento) por trombopoyesis (mecanismo por el que se forman las plaquetas) ineficaz, malformaciones esqueléticas con anomalías de las extremidades, especialmente ausencia bilateral del radio y malformaciones cardiacas. El síndrome de Trombocitopenia Aplasia Radial fue descrito por primera vez por Shaw y Oliver en 1959, pero no fue hasta 10 años más tarde cuando Hall empieza a utilizar el acrónimo con el que se le conoce en la actualidad, TAR. Puede acompañarse de acortamiento cubital, húmero hipoplásico (hipoplasia es el desarrollo incompleto o defectuoso) y defecto del septo ventricular (pared del corazón que separa el ventrículo izquierdo del derecho), raramente se asocia con labio leporino (fisura del labio superior), paladar hendido (cierre incompleto de la bóveda del paladar), atresia (oclusión de una abertura natural) duodenal y estenosis (estrechez patológica de un conducto) de laringe. Excepcionalmente se ha descrito la presencia de riñón en herradura. En ocasiones aparece retraso mental como consecuencia de hemorragia intracraneal debida a la trombocitopenia. Durante el primer mes de vida, el pronóstico está relacionado con la gravedad de la hemorragia, oscilando la mortalidad entre el 30-40% en el primer año de vida, pero mejorando después de los dos años. Es frecuente la asociación del síndrome TAR con la intolerancia a la leche de vaca. La fisiopatología (estudio del funcionamiento del organismo o de un órgano, cuando está alterado por una enfermedad) de la trombocitopenia no está aclarada, la trombocitopenia del TAR se asocia con una disfunción de la megacariocitopoyesis (mecanismo por el que se forman los megacariocitos) caracterizada por un bloqueo de la diferenciación celular, de megacariocitos (células de la médula ósea, precursoras de las plaquetas) a trombocitos o plaquetas en estadíos tempranos, que origina una trombopenia megacariocítica. Se implican factores genéticos en la causa de la trombocitopenia, ya que el gen c-mpl codifica el receptor de la tromboproteína anómala. Se estima que la frecuencia del síndrome TAR en España es de 0,42 por 100.000 recién nacidos vivos, afectando por igual a ambos sexos. El diagnostico del síndrome TAR puede hacerse en la semana 16 de gestación mediante el uso de diferentes técnicas: ecografía, para detectar la falta de extremidades y otras displasias esqueléticas posibles y cordocentesis (técnica que consiste en la punción con control ecográfico del cordón umbilical del feto), en la que se observa un recuento plaquetario disminuido, este puede llegar a ser incluso de unas 12-14.000 plaquetas/dl. El tratamiento, especialmente durante el primer año de vida, se basa en la transfusión sanguínea, para evitar la hemorragia intracraneal. También está indicada la cirugía con múltiples intentos de prótesis correctoras. Se hereda generalmente como un rasgo genético autosómico recesivo, aunque se ha demostrado heterogeneidad genética. Autores y fecha de última revisión: Drs. M. Izquierdo, A. Avellaneda; Diciembre-2003

 

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