hiper-IgM ligado al X, Síndrome de

Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad

Prevalencia

OMIM

308230

ORPHANET

101088

CIE

D80.5

Descripción

El síndrome de Hiper IgM primaria es una enfermedad genética rara de la inmunodeficiencia que se hereda típicamente como un rasgo genético recesivo ligado al Cromosoma X (ligado al sexo). Los síntomas y los signos físicos que se asocian a la enfermedad llegan a ser generalmente evidentes en el primer o segundo año de la vida. El síndrome de Hiper IgM se puede caracterizar por: infecciones bacterianas piogénicas (que producen pus), recurrentes de la vía respiratoria superior e inferior, incluyendo los senos (sinusitis) y los pulmones (pneumonitis o pulmonía), el oído medio (otitis media), la membrana que alinea los párpados y las porciones blancas (esclera) de los ojos (conjuntivitis), la piel (pioderma) y en algunos casos, otras áreas. Los individuos con síndrome de Hiper IgM son también susceptibles a las infecciones "oportunistas", es decir, infecciones causadas por microorganismos que no causan generalmente enfermedad en individuos no-immunocomprometidos (con el sistema inmune funcionando a pleno rendimiento) o infección grave y sistémica (afecta a muchos órganos, casi generalizada) causada por microorganismos que causan típicamente solo infecciones localizadas y leves. Un ejemplo de estas infecciones oportunistas son las causadas por el Pneumocystis carinii, un microorganismo que causa una forma de pulmonía, o Cryptosporidium, un protozoo (parásito formado por una única célula) que puede causar infecciones de la zona intestinal. Además, los individuos con síndrome de Hiper IgM son propensos a ciertas alteraciones autoinmunes que afectan a elementos determinados de la sangre, tales como neutropenia, una situación en la que existe una disminución anormal de neutrófilos (ciertas células blancas de la sangre),asociados a menudo a la enfermedad pueden presentar: hipertrofia (desarrollo exagerado de un órgano) de las amígdalas, hepatoesplenomegalia (hígado y bazo grande), diarrea crónica, malabsorción (la absorción deteriorada de alimentos por la zona intestinal) y otros síntomas. El rango y la severidad de los síntomas y de las características físicas asociados a esta enfermedad pueden variar de un caso a otro. Aproximadamente el 70% de los casos descritos se heredan como un rasgo genético recesivo ligado al cromosoma X (ligado al sexo), por lo que la gran mayoría de los individuos afectados son varones. Sin embargo, en algunos casos se ha comprobado un patrón de herencia autosómica dominante y, además existe una forma adquirida rara de la enfermedad. Autores y fecha de última revisión: Drs. A. Avellaneda, M. Izquierdo; Febrero-2004