Descripción
Es un síndrome de obstrucción del tracto urinario inferior (LUTO, por sus siglas en inglés) poco frecuente caracterizado por grados variables de agrandamiento de la vejiga urinaria, dilatación de los uréteres, hidronefrosis, detrusor y musculatura lisa ureteral poco contráctil y desorganizada, asociada a hipoplasia o ausencia de la musculatura esquelética abdominal en la línea media y, en varones, testículos no descendidos bilateralmente.
Epidemiología
Los datos sobre la prevalencia son limitados. La prevalencia al nacimiento en Canadá y Estados Unidos se ha estimado en 1/29.000 y 1/26.500, respectivamente; el 95% de los casos se da en varones.
Descripción clínica
El espectro varía desde individuos levemente afectados hasta la enfermedad letal. El síndrome del abdomen en ciruela pasa (PBS) suele detectarse prenatalmente en una ecografía rutinaria con oligohidramnios y una vejiga muy grande y distendida, ureterohidronefrosis bilateral de leve a grave, ascitis fetal y, ocasionalmente, displasia renal y uraco persistente. Otras anomalías descritas son: criptorquidia, hipoplasia pulmonar, pie zambo y rasgos de la secuencia Potter. El síndrome se asocia a defectos pulmonares, esqueléticos, cardíacos y gastrointestinales y puede estar asociado a atresia uretral. Los recién nacidos presentan un abdomen arrugado que posteriormente da lugar a una barriga prominente. Existe una predisposición a las infecciones del tracto urinario debido al vaciado incompleto de la vejiga en los niños.
Etiología
Si bien aún se desconoce el mecanismo exacto, la patogenia se relaciona principalmente con la obstrucción uretral o con un defecto del desarrollo mesodérmico. La obstrucción uretral en etapas tempranas del desarrollo causa distensión vesical masiva y ascitis urinaria que conduce al infradesarrollo de la musculatura de la pared abdominal y al fracaso del descenso testicular. El deficiente vaciado de la orina de la vejiga conduce a oligohidramnios y, dependiendo de la gravedad, a hipoplasia pulmonar y secuencia Potter, así como a un efecto profundo y crónico sobre la función renal, ureteral y de la vejiga. Si bien la mayoría de los casos son esporádicos, algunos casos de hermanos se han asociado a mutaciones de CHRM3 (1q43). Se han sugerido varios genes candidatos, pero las pruebas que respaldarían el origen monogénico son limitadas. Las variaciones del número de copias pueden causar casos genéticos inexplicados del PBS.
Métodos diagnósticos
El diagnóstico suele ser prenatal. El diagnóstico posnatal está basado en hallazgos clínicos característicos, en la evaluación de la función pulmonar y renal, en estudios ecográficos y en la cistouretrografía miccional.
Diagnóstico diferencial
Los diagnósticos diferenciales en el útero incluyen la megavejiga/ megauréter, el síndrome de megavejiga-microcolon-hipoperistaltismo intestinal o las válvulas de uretra posterior. También se ha descrito la presencia de PBS en las trisomías 13, 18 y 21 y en las grandes deleciones del cromosoma 6.
Diagnóstico prenatal
El diagnóstico prenatal está basado en hallazgos ecográficos. Al igual que en otras formas de LUTO, el consejo genético debe incluir todo el espectro de posibles manifestaciones postnatales.
Consejo genético
La mayoría de los casos son esporádicos. También se ha descrito la herencia autosómica recesiva en los casos asociados al gen CHRM3. En otros casos familiares, se ha sugerido la herencia autosómica dominante y la herencia ligada al cromosoma X.
Manejo y tratamiento
Durante el embarazo es necesario realizar un control ecográfico del tracto urinario y del volumen de líquido amniótico. Se recomienda practicar una descompresión temprana de la obstrucción al flujo de salida de la vejiga, que contribuye al oligohidramnios. La profilaxis antibiótica debe iniciarse al nacimiento. En la medida de lo posible, los pacientes son tratados de forma conservadora. La cirugía temprana sólo es imperativa cuando hay atresia uretral y una disminución de la función renal o cuando no se puede prevenir o erradicar la infección con medidas conservadoras. El tratamiento posterior puede incluir orquidopexias bilaterales y abdominoplastia, además de una posible cirugía urológica reconstructiva. El trasplante está indicado en caso de insuficiencia renal terminal.
Pronóstico
El curso posnatal de los lactantes con el PBS está dictado por la función renal y por sus comorbilidades, y el riesgo se estratifica en consecuencia. El 20% de los pacientes presenta un riesgo elevado de grave disfunción renal e hipoplasia pulmonar; otro 40% de los pacientes presenta las características clásicas del PBS con pronóstico asociado al grado de displasia renal, y para los que el riesgo de insuficiencia renal aguda representa un 4%. El 40% de los pacientes son de bajo riesgo con función renal normal y leves características fenotípicas del PBS. La prematuridad es común y deriva en complicaciones cardiovasculares y pulmonares. La tasa de mortalidad perinatal asociada al síndrome se ha estimado en 10-25%.
Revisores expertos: Dr Giovanni MOSIELLO | EUROGEN* - Última actualización: Noviembre 2020