Listado de patologías

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La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

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Patología

Apert, Síndrome de

Tipo:

Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Conocido también como:

ACS 1

o como:

Acrocefalosindactilia tipo 1

Prevalencia

1-9 / 100 000

OMIM

101200

ORPHANET

87

CIE

Q87.0

Descripción

El síndrome de Apert o acrocefalosindactilia es un trastorno hereditario autosómico dominante caracterizado por craneosinosotosis, hipoplasia mediofacial y sindactilia en manos y pies. Afecta a un niño de cada 100.000. El gen que codifica para el receptor del factor de crecimiento de fibroblasto de tipo 2 (FGFR2) ha sido identificado como el causante del trastorno. El diagnóstico prenatal es factible. *Autor: S. Aymé, M. (Junio 1999).*

 

Entidades relacionadas:

Asociación Nacional de Síndrome de Apert de Vizcaya
Asociación del Síndrome de Apert de Catalunya
Apert Argentina
PANIDE - Asociación de Ayuda Mutua PANIDE
Asociación de Enfermedades Raras "Confía en tí"
APERTcras - Asociación Nacional Síndrome de Apert y otras Craneosinostosis Sindrómicas
GERNA - Asociación Grupo de Enfermedades Raras de Navarra