Listado de patologías

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Patología

Apert, Síndrome de

Tipo:

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Conocido también como:

ACS 1

o como:

Acrocefalosindactilia tipo 1

Prevalencia

1-9 / 100 000

OMIM

101200

ORPHANET

87

CIE

Q87.0

Descripción

El síndrome de Apert o acrocefalosindactilia es un trastorno hereditario autosómico dominante caracterizado por craneosinosotosis, hipoplasia mediofacial y sindactilia en manos y pies. Afecta a un niño de cada 100.000. El gen que codifica para el receptor del factor de crecimiento de fibroblasto de tipo 2 (FGFR2) ha sido identificado como el causante del trastorno. El diagnóstico prenatal es factible. *Autor: S. Aymé, M. (Junio 1999).*

 

Entidades relacionadas:

Asociación Nacional de Síndrome de Apert de Vizcaya
Asociación del Síndrome de Apert de Catalunya
Apert Argentina
APERTcras - Asociación Nacional Síndrome de Apert y otras Craneosinostosis Sindrómicas
PANIDE - Asociación de Enfermedades Raras y discapacidad, PANIDE, infancia y juventud
GERNA - Asociación Grupo de Enfermedades Raras de Navarra