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Crouzon, Enfermedad de

Tipo:

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Prevalencia

1-9 / 1 000 000

OMIM

123500

ORPHANET

207

CIE

Q75.1

Descripción

La enfermedad de Crouzon se caracteriza por craneosinostosis e hipoplasia facial. Epidemiología La prevalencia estimada en la población general de Europa es de 0,9/100.000. Descripción clínica La craneosinostosis es variable pero muchas suturas suelen estar involucradas. La dismorfología facial se caracteriza por hipertelorismo ocular, nariz picuda pequeña, proptosis, exoftalmos, maxilar hipoplásico y prognatismo mandibular. La sinostosis es evolutiva y, por lo general, no es visible o solo es ligeramente visible al nacer. Por lo general, se manifiesta a la edad de 2 años y se vuelve progresivamente más grave. Sin embargo, se han descrito formas precoces y congénitas en las que la hipoplasia del maxilar superior es pronunciada y conduce a dificultades respiratorias, y la exoftalmía es grave y produce una maloclusión palpebral. La hidrocefalia, el descenso de las amígdalas cerebelosas y las anomalías en el drenaje venoso yugular también se observan con frecuencia en la enfermedad de Crouzon y pueden plantear problemas terapéuticos. Etiología La enfermedad de Crouzon es causada por mutaciones del receptor del factor de crecimiento de fibroblastos FGFR2 (10q25.3-q26) con un 80 % localizado en el dominio III similar a inmunoglobulina (Ig) (dominio IgIII) de la región extracelular y un 20 % adicional de mutaciones localizándose en los dominios IgI-IgII, regiones transmembrana y tirosina quinasa. Se ha notificado una forma distinta de la enfermedad de Crouzon asociada con la acantosis nigricans y está causada por una mutación específica (p.Ala391Glu) en el dominio transmembrana de otra proteína de la misma familia, FGFR3 ( síndrome de Crouzon - acanthosis nigricans; consulte este término). Además, las mutaciones en el gen ERF (19q13.2) que codifica el represor ETS2, que dan lugar a una estimulación anosteógena, se han asociado a un síndrome tipo Crouzon. Asesoramiento genetico La enfermedad se transmite de forma autosómica dominante con penetrancia variable. Manejo y tratamiento Las intervenciones quirúrgicas están dirigidas a prevenir complicaciones cerebrales, oftalmológicas o respiratorias y corregir la dismorfia craneofacial. El abordaje quirúrgico craneofacial adoptado debe tener en cuenta tanto la sinostosis craneal como la facial y debe adaptarse a cada paciente. Revisor(es) experto(s): Dr. Eric ARNAUD - Dra. Corinne COLLET - Pr. Federico DI ROCCO - Última actualización: noviembre de 2013

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