Listado de patologías

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Patología

Costello, Síndrome de

Tipo:

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Prevalencia

Desconocido

OMIM

218040

ORPHANET

3071

CIE

Q87.8

Descripción

El síndrome de Costello se caracteriza por retraso del crecimiento postnatal, facies tosca, déficit intelectual, anomalías de la piel y anomalías cardiacas. Se desconoce la prevalencia, pero en la literatura se han reportado alrededor de 150 casos. Los signos dermatológicos incluyen piel redundante en el cuello, palmas, dedos y en las plantas del pie (con hiperqueratosis de las palmas y de las plantas del pie, y engrosamiento de una piel fláccida en brazos y piernas), acantosis nigricans, piel oscura, y papilomas. El déficit de crecimiento durante los primeros meses de vida conlleva a una estatura baja a pesar del aumento normal de peso en etapas posteriores. Es frecuente la cardiomiopatía, sin embargo, son raras otras formas de afectación visceral. Generalmente presentan déficit intelectual de medio a moderado y la mayoría de los pacientes tienen una personalidad sociable y amistosa. La hiperextensibilidad de los dedos y los defectos de la posición de los pies son frecuentes. Los niños están predispuestos a desarrollar tumores, especialmente rabdomiosarcomas. La mayoría de los casos están causados por mutaciones de novo de la familia ras de oncogenes, HRAS (localizado en el cromosoma 11p15.5). El diagnostico depende principalmente del cuadro clínico: los papilomas representan la manifestación más característica, pero puede presentarse en etapas posteriores de la vida. El peculiar curso de la enfermedad, la facies típica, y la afectación ectodérmica con piel fláccida e hiperpigmentada son características suficientes como para hacer un diagnostico temprano. El diagnostico diferencial debe incluir el síndrome de Noonan y el síndrome cardio-facio-cutáneo. No hay un tratamiento específico para el síndrome de Costello. Se deben realizar exploraciones cardiacas para identificar defectos del corazón, y se recomienda la terapia física y ocupacional. El pronóstico depende de la gravedad de la cardiomiopatía y de la presentación de tumores malignos. Revisor(es) experto(s) Pr Nicole PHILIP Última actualización: Julio 2006

 

Entidades relacionadas:

Asociación Costello y CFC - España
Fundación Mencía Soler Lavin
FEDERAS - Federación Española Síndrome de Noonan y otras Rasopatías
NOONAN CV - Asociación Síndrome de Noonan Comunidad Valenciana