FEDER

Bienvenido

Las patologías que aparecen en el siguiente listado son las enfermedades que representan los socios de FEDER. Si deseas consultar información sobre una patología que no está en este listado ponte en contacto con el Servicio de Información y Orientación de FEDER:

Teléfono de Atención: 91 822 17 25

E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

La información aquí proporcionada se basa en artículos científicos publicados. Estos textos generales quizás no se pueden aplicar a casos específicos, debido a la amplia variabilidad en la expresión de la enfermedad. Dada la rareza de estas enfermedades, los tratamientos descritos en los resúmenes no siempre están basados en la evidencia. La información contenida en los resúmenes no pretende sustituir las recomendaciones y directrices específicas existentes a nivel local, regional o nacional. Alguna información podría parecer impactante. Es de suma importancia corroborar con un profesional médico si la información proporcionada es relevante o no para cada caso específico.

La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

La información disponible en este apartado no pretende reemplazar a la proporcionada por los profesionales de la salud. FEDER no se responsabiliza del uso perjudicial, parcial o erróneo de cualquier información encontrada en esta web.

Costello, Síndrome de

Tipo:

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Prevalencia

Desconocido

OMIM

218040

ORPHANET

3071

CIE

Q87.8

Descripción

El síndrome de Costello se caracteriza por retraso del crecimiento postnatal, facies tosca, déficit intelectual, anomalías de la piel y anomalías cardiacas. Se desconoce la prevalencia, pero en la literatura se han reportado alrededor de 150 casos. Los signos dermatológicos incluyen piel redundante en el cuello, palmas, dedos y en las plantas del pie (con hiperqueratosis de las palmas y de las plantas del pie, y engrosamiento de una piel fláccida en brazos y piernas), acantosis nigricans, piel oscura, y papilomas. El déficit de crecimiento durante los primeros meses de vida conlleva a una estatura baja a pesar del aumento normal de peso en etapas posteriores. Es frecuente la cardiomiopatía, sin embargo, son raras otras formas de afectación visceral. Generalmente presentan déficit intelectual de medio a moderado y la mayoría de los pacientes tienen una personalidad sociable y amistosa. La hiperextensibilidad de los dedos y los defectos de la posición de los pies son frecuentes. Los niños están predispuestos a desarrollar tumores, especialmente rabdomiosarcomas. La mayoría de los casos están causados por mutaciones de novo de la familia ras de oncogenes, HRAS (localizado en el cromosoma 11p15.5). El diagnostico depende principalmente del cuadro clínico: los papilomas representan la manifestación más característica, pero puede presentarse en etapas posteriores de la vida. El peculiar curso de la enfermedad, la facies típica, y la afectación ectodérmica con piel fláccida e hiperpigmentada son características suficientes como para hacer un diagnostico temprano. El diagnostico diferencial debe incluir el síndrome de Noonan y el síndrome cardio-facio-cutáneo. No hay un tratamiento específico para el síndrome de Costello. Se deben realizar exploraciones cardiacas para identificar defectos del corazón, y se recomienda la terapia física y ocupacional. El pronóstico depende de la gravedad de la cardiomiopatía y de la presentación de tumores malignos. Revisor(es) experto(s) Pr Nicole PHILIP Última actualización: Julio 2006

Listado de patologías

Patología