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CHARGE, Síndrome de

Tipo:

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Conocido también como:

CHARGE, Asociación

o como:

Hall-Hittner, Síndrome de

Prevalencia

Desconocido

OMIM

214800

ORPHANET

138

CIE

Q87.8

Descripción

El CHARGE es una enfermedad extremadamente rara. Se ha discutido si se trata de una asociación de alta frecuencia (conjunto de múltiples anomalías, que no pueden ser catalogadas como un síndrome, que se presenta en al menos dos individuos y no se deben al azar) o de un síndrome (patrón de múltiples anomalías que afectan a múltiples áreas del desarrollo) y que tienen etiopatogenias (causas y mecanismos de producción de enfermedad) relacionados. De las tres asociaciones de alta frecuencia que aparecen en la literatura, solamente el VACTERL se ajusta a la definición. Las otras dos, CHARGE y MURCS se encuadran mejor en lo que se entiende por síndrome (patrón de múltiples anomalías que afectan a múltiples áreas del desarrollo y que tienen etiopatogenias, causas y mecanismos de producción de enfermedad). Las siglas CHARGE están formadas por el acrónimo de coloboma (fisura congénita en alguna parte del ojo), enfermedad cardíaca, atresia (oclusión de una abertura natural) de coanas, retraso del crecimiento, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) genital y anomalías de las orejas, en inglés Coloboma, Heart disease, Atresia of the choanae, Retarded growth and development, Genital hypoplasia, and Ear abnormalities. Clínicamente además del coloboma (fisura congénita en alguna parte del ojo), enfermedad cardíaca, atresia (oclusión de una abertura natural) de coanas, retraso del crecimiento, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) genital y anomalías de las orejas, se caracteriza por: parálisis facial y problemas de la deglución, que expresan una incompetencia del velo del paladar; paladar hendido (cierre incompleto de la bóveda del paladar) anomalías faciales: asimetría facial, filtrum (surco vertical en el centro del labio superior) nasal grande, eje nasal prominente; anomalías endocrinas hipofisarias o posiblemente hipotalámicas: talla corta e hipogonadismo (secreción insuficiente de las glándulas genitales) con hipoplasia genital; anomalías características de la forma de las orejas que son en muchas ocasiones la pieza clave para el diagnóstico: orejas anchas y cortas, a menudo ahuecadas y asimétricas; anomalías oculares: coloboma bilateral, nistagmus (espasmos de los músculos del ojo que produce movimientos oculares rápidos e involuntarios) y estrabismo (desviación de uno de los ojos de su dirección normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto); y pectus carinatum (tórax en quilla) y anomalías cardiacas: defecto de las paredes auriculares y ventriculares y anomalías de la válvula mitral. Se desconoce la causa del CHARGE. Se han descrito casos con cariotipo (estudio de los cromosomas) normal y diversas formas de herencia: autosómica dominante, autosómica recesiva y autosómica recesiva ligada al cromosoma X. Autores y fecha de última revisión: Drs. M. Izquierdo, A. Avellaneda; Diciembre-2003

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