Listado de patologías

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Patología

Angelman, Síndrome de

Tipo:

Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Prevalencia

1-9 / 100 000

OMIM

105830

ORPHANET

72

CIE

Q93.5

Descripción

El síndrome de Angelman (AS) es un trastorno neurogénetico (prevalencia 1/12000) que afecta al cerebro y provoca un perfil de características clínicas que incluye retraso motor, marcha atáxica, retraso mental con habla escasa o ausente, convulsiones, alteraciones del sueño, rasgos faciales característicos y comportamiento alegre. Normalmente los ataques aparecen antes de los 3 años de edad con los siguientes cambios del EEG: 1) sucesión de ritmo delta de gran amplitud, normalmente más en región frontal y una gran amplitud (a menudo, más de 300 mv); 2) sucesión de ritmo theta rítmico en exceso de 100 mv sobre una zona extensa; 3) sucesión de ritmo theta brusco rítmico a 5-6/s sobre el tercio posterior de la cabeza, formando complejos con pequeñas puntas. El síndrome de Angelman está causado por una pérdida de función de un/os gen/es en la región 15q11-q13, el cual está relacionado con la impronta genética. El gen/es del síndrome de Angelman está expresado exclusivamente por el cromosoma materno. La pérdida de la aportación materna de la región del síndrome de Angelman puede ocurrir debido a cinco mecanismos genéticos: deleción, disomia uniparental paterna, defectos de impronta, mutación del gen ubiquinin-protein ligasa (UBE3A) y mecanismos no identificados. A pesar de que todos estos mecanismos tienen consecuencias similares en términos de desarrollo neurológico, hay diferencias muy importantes entre las clases genéticas del síndrome de Angelman así como el riesgo de recurrencia de la enfermedad. El tratamiento del síndrome de Angelman incluye terapia física y psicomotora, logopedia, acercamiento psicológico y educacional, medicamentos para tratar la epilepsia y alteraciones del comportamiento y del sueño.*Autor: Prof. J. Campos-Castelló (Septiembre 2004)*. Prevalencia: 1-9 / 100 000 FUENTE: ORPHANET

 

Entidades relacionadas:

GUADAERA - Asociación de Enfermedades Raras de Guadalajara
DEDINES - Asociación DEDINES "Defensa del Niño Discapacitado con Necesidades Especiales"
ANDA - Asociación de Niños con Discapacidad de Almería
FSW - Fundación Síndrome de West
AERSCYL - Asociación de Enfermedades Raras de Castilla y León
ASA - Asociación Síndrome de Angelman
Fundación Poco Frecuente
Creación Asociación Síndrome de Angelman
ASPACE Segovia - Asociación de Padres y Tutores de Personas con Parálisis Cerebral y Discapacidades afines de Segovia
ABAIMAR - Associació Balear d´Infants amb Malaties Rares