Listado de patologías

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Patología

Sanfilippo, Síndrome

Tipo:

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Conocido también como:

Mucopolisacaridosis Tipo III

o como:

Sindactilia Tipo I, Microcefalia y Retraso Mental

o como:

Acetil-CoA Alfa-Glucosaminida-N-Acetil Transferasa, Déficit de

Prevalencia

1-9 / 100 000

OMIM

252940

ORPHANET

581

CIE

E76.2

Descripción

La mucopolisacaridosis tipo III (MPS III) o enfermedad de Sanfilippo es una enfermedad de almacenamiento lisosomal perteneciente al grupo de las mucopolisacaridosis. Existe un déficit de cuatro enzimas, requeridos para la degradación del heparán sulfato (HS), los responsables de los distintos subtipos de MPS III son: la heparán sulfamidasa en la MPS IIIA, la alfa-N-acetilglucosaminidasa para la MPS IIIB, la alfa-glucosaminida N-acetiltransferasa, para la MPS IIIC, y la N-acetilglucosamina-6-sulfato sulfatasa para la MPS IIID. Los cuatro genes codificantes de estos enzimas han sido localizados y (MPS IIIA en 17q25, MPS IIIB en 17q21, MPS IIIC el región pericentromérica del cromosoma 8, MPS IIID en 12q14) y tres han sido clonados, y las mutaciones también han sido identificadas. La transmisión es autosómica recesiva en cada caso, y la prevalencia es difícil de establecer ya que la enfermedad se diagnóstica a la baja, está en torno al 1 de cada 24.000 nacimientos (Países Bajos) o 1 de cada 120.000 (Australia) para el tipo IIIA, las frecuencias son mucho menores para los tipos IIID y IIIC (por debajo de 1/1.000.000). Los primeros síntomas aparecen entre los 2 y los 6 años de edad, con un deterioro mental y alteraciones del comportamiento (hiperquinesia, agresividad) y un dismorfismo muy leve. Se han descrito algunos casos de formas atenuadas. El diagnóstico se realiza a partir del hallazgo de niveles altos de HS en la orina y una deficiencia enzimática (en el suero, leucocitos, fibroblastos, trofoblastos, o amniocitos). El único tratamiento disponible es sintomático, y el trasplante de médula ósea está contraindicado ya que no retrasa el deterioro mental incluso en pacientes trasplantados presintomáticamente. Las posibilidades de terapia de sustitución enzimática están bajo investigación en modelos animales. *Autor: I. Maire, Ph.D. (Febrero 2005)*

 

Entidades relacionadas:

APPEL - Asocicación Peruana de Pacientes con Enfermedades de Depósito Lisosomal
ACOPEL - Asocicación Colombiana de Pacientes con Enfermedades de Depósito Lisosomal
MPSCV - Asociación Valenciana de Sanfilippo i Altres Mucopolisacaridosis
A. Sanfilippo Barcelona - Asociación Sanfilippo Barcelona
AHEDYSIA - Asociación Humanitaria de Enf. Degenerativas y Síndr. de la Infancia y Adolescencia
MPS España - Asociación Española de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados
Fundación Stop Sanfilippo