Listado de patologías

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Patología

Hipofosfatasia

Tipo:

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Conocido también como:

Enfermedad de Rathburn

o como:

Fosfoetanolaminuria

o como:

HPP

Prevalencia

Desconocido

OMIM

146300

ORPHANET

436

CIE

E83.3

Descripción

La hipofosfatasia es una enfermedad innata de los huesos caracterizada por defectos esqueléticos que se asemejan a los del raquitismo. Los síntomas se deben a un fallo en el depósito de la sustancia mineral del hueso en el osteoide (hueso joven y sin calcificar), y en el cartílago de las epífisis (los extremos de los huesos largos) durante los primeros años de vida. La actividad de la enzima llamada fosfatasa alcalina tanto en el suero como en las células del hueso es más baja de lo normal. Las concentraciones urinarias y plasmáticas de fosfoetanolamina y pirofosfato inorgánico están anormalmente elevadas. A diferencia con otras formas de raquitismo, la hipofosfatasia no responde al tratamiento con la vitamina D.

 

Entidades relacionadas:

AERyOH - Asociación Española de Raquitismos y Osteomalacia Heredados