Listado de patologías

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Patología

Porfiria Aguda Intermitente

Tipo:

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Conocido también como:

Porfiria, Tipo Sueca

Prevalencia

1-5 / 10 000

OMIM

176000

ORPHANET

79276

CIE

E80.2

Descripción

Las Porfirias hereditarias son un grupo de trastornos monogénicos, principalmente autosómicos dominantes caracterizados por un marcado aumento de formación y excreción de las porfirinas y sus precursores (ácido delta aminolevulinico o ALA, y porfobilinógeno o PBG). Cada tipo de porfiria es el resultado de una enzima disfuncional implicada en la biosíntesis del grupo hemo. Las deficiencias son debidas a mutaciones en los genes correspondientes, y los alelos son a menudo muy heterogéneos. Los trastornos se clasifican en hepáticos o eritropoyéticos, dependiendo del lugar en el que se encuentre la expresión predominante del defecto metabólico. El diagnóstico de ataques agudos se establece midiendo ALA urinario y PBG, y se trata con hemoarginato. *Autor: Prof. J.C.Deybach. (Septiembre 1999).* Fuente: ORPHANET

 

Entidades relacionadas:

Federación ASEM - Federación Española de Enfermedades Neuromusculares
ADIBI - Asociación ADIBI. Asociación de Discapacitados y Enfermedades Raras de IBI
AEP - Asociación Española de Porfiria