Pierre Robin, Síndrome de

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Prevalencia

1-9 / 100 000

OMIM

261800

ORPHANET

718

CIE

Q87.0

Descripción

El síndrome de Pierre-Robin (o secuencia de Pierre-Robin) se caracteriza por una tríada de anomalías orofaciales morfológicas como retrognatia, glosoptosis y fisura velopalatina media. Esta enfermedad se describe como una secuencia porque la fisura palatina posterior es un defecto secundario asociado con el desarrollo anormal mandibular: La hipoplasia mandibular que ocurre durante la etapa de gestación temprana hace que la lengua se mantenga elevada en la cavidad oral, evitando la fusión de los procesos palatinos. El origen de la anomalía en el desarrollo mandibular es variable, y raras veces se asocia a un defecto óseo. En la mayoría de los casos la malformación mandibular es un defecto secundario como resultado de la hipomovilidad orofacial prenatal, generalmente relacionada con un defecto funcional en el rombencéfalo (cerebro posterior). Esto explica la frecuencia y la severidad de las manifestaciones en recién nacidos, los cuales presentan dificultades para coordinar la succión, el tragado y la respiración, dificultades en el inicio de la alimentación así como para tragar, malformaciones esofágicas motoras, obstrucción respiratoria de tipo glosofaringeo-laríngeo así como síncope vagal. La prevalencia de este síndrome se ha estimado en 1 de cada 10.000 nacimientos; sin embargo, son difíciles de obtener valores exactos porque la definición del síndrome es variable, con algunos estudios que incluyen casos donde la secuencia de Pierre-Robin ocurre como parte de un síndrome reconocido. La secuencia de Pierre-Robin aislada (sin ninguna otra malformación asociada) ocurre en aproximadamente el 50 % de casos. Aproximadamente el 10 % de estas formas aisladas son familiares pero el gen(es) causante no se ha identificado todavía. El pronóstico es favorable, siempre y cuando se tenga éxito en el tratamiento de los signos clínicos durante el primer año de vida. La glosoptosis, junto con los problemas de alimentación y respiratorios, generalmente se corrigen durante los dos primeros años de vida y es el propio crecimiento de la mandibula el que conduce a la corrección de la retrognatia entre los tres y seis años. El paladar hendido se puede corregir mediante cirugía antes de los nueve meses de edad. El pronóstico neurológico para estos pacientes también es bueno. Sin embargo, el riesgo persistente de otitis, hipoacusia de transmisión y dificultades fonéticas hace necesario el seguimiento por parte de un especialista de oído, nariz y garganta así como de un logopeda. En la mitad de los casos, la secuencia de Pierre-Robin ocurre como parte de un síndrome de malformación complejo. La naturaleza de estas anomalías es heterogénea, sin embargo la mayoría son colagenopatías comunes, anomalías del primer arco, varios trastornos cromosómicos (incluyendo la microdeleción 22q11), fenocopias asociadas con agentes tóxicos (alcohol, valproato sódico) y otras asociaciones más complicadas. El pronóstico para pacientes con la secuencia de Pierre-Robin sindrómica varía dependiendo del síndrome implicado. La secuencia de Pierre-Robin por lo general se diagnostica en el nacimiento. El diagnóstico prenatal es posible si se detecta la retrognatia por ultrasonido. Un exceso de líquido amniótico es un buen indicador de diagnóstico. Por el contrario, el paladar hendido no es visible directamente, sin embargo se puede sospechar si la posición de la lengua es anormal (posterior y superior de la cavidad bucal). Se debería ofrecer asesoramiento genético a todas las familias, incluso en los casos esporádicos. *Autor: Dr V. Abadie (marzo 2006) *.