Listado de patologías

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Patología

Hemangioma Cavernoso Cerebral Hereditario

Tipo:

Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Prevalencia

1-5 / 10 000

OMIM

116860

ORPHANET

221061

CIE

Q28.3

Descripción

Las malformaciones cavernosas cerebrales familiares (FCCM) son malformaciones vasculares evolutivas raras caracterizadas por densos racimos de capilares dilatados de forma irregular, que pueden ser asintomáticos o pueden causar manifestaciones neurológicas variables tales como convulsiones, cefaleas inespecíficas, déficits neurológicos focales transitorios o progresivos y hemorragias cerebrales. La prevalencia total de todas las CCM se ha estimado entre 1/200 y 1/1.000 individuos. Las FCCM representan cerca del 20% de todos los casos de CCM, y tienen una prevalencia estimada de entre 1/5.000 y 1/10.000, de modo que se considera una enfermedad rara, al contrario de lo que sucede con las CCM esporádicas, que no lo son. En familias hispanoamericanas con CCM se ha encontrado un fuerte efecto fundador. Cerca del 60% de los pacientes con FCCM son sintomáticos. Las FCCM se suelen manifestar entre los 20 y los 30 años de edad, pero las manifestaciones clínicas se pueden producir a cualquier edad. Los síntomas incluyen convulsiones (40-70%), cefaleas inespecíficas (10-30%), déficits neurológicos focales transitorios o progresivos (35-50%) y hemorragias cerebrales (41%). La mayoría de las veces, los pacientes con FCCM presentan lesiones múltiples que pueden tener de unos milímetros a varios centímetros de tamaño. Las FCCM se producen predominantemente en el cerebro, pero también se han observado casos en la médula espinal, la retina (5% de los pacientes de FCCM) y la piel. Hasta la fecha se han encontrado tres genes responsables del CCM familiar: KRIT1, CCM2 y PDCD10, situados en los cromosomas 7q21.2, 7p13, y 3q26.1, respectivamente, y que codifican para proteínas que, entre sus diversas funciones, modulan la formación de uniones entre las células del endotelio vascular. La resonancia nuclear magnética (RNM) cerebral es la técnica de elección para diagnosticar FCCM, y debe incluir una secuencia de eco de gradiente T2, que permite detectar la hemosiderina con gran sensibilidad. A veces el análisis molecular de los genes implicados en las FCCM resulta útil para verificar el diagnóstico de pacientes que presentan lesiones atípicas en la IRM; no obstante, en la mayoría de los casos se utiliza para el asesoramiento genético. En los casos que presentan lesiones hemorrágicas atípicas en la RNM, el diagnóstico diferencial de FCCM incluye las metástasis hemorrágicas múltiples o la hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis (véase este término) Es posible establecer un diagnóstico prenatal. No obstante, en la práctica, en esta enfermedad se piden muy pocos diagnósticos prenatales (principalmente en familias en las que hay varios miembros gravemente afectados por CCM en los ganglios basales, en la médula espinal o en la protuberancia cerebral). La FCCM es una enfermedad de transmisión autosómica dominante con penetrancia incompleta. Se debe ofrecer asesoramiento genético a las familias afectadas e informarles de que tienen una probabilidad del 50% de que su descendencia herede el gen con la mutación. Otras consideraciones importantes al evaluar la predisposición genética a las CCM son el número de lesiones en el escáner cerebral por RNM, los antecedentes familiares de CCM, las características clínicas y la edad de aparición. Se recomienda realizar chequeos regulares, generalmente mediante RNM, tras el descubrimiento de la enfermedad, ya que con el tiempo pueden aparecer lesiones asintomáticas adicionales. El tratamiento de las convulsiones y las cefaleas es sintomático. Las lesiones que causan crisis incapacitantes graves o déficits neurológicos focales requieren la eliminación quirúrgica de dichas lesiones cuando sea posible. El ácido acetilsalicílico, la heparina y la warfarina pueden incrementar el riesgo de hemorragias. La FCCM es una enfermedad evolutiva con una estrecha correlación entre la edad del paciente y el número de lesiones. La tasa de episodios hemorrágicos se estima entre el 2% y el 5% por lesión al año. El resultado funcional está condicionado principalmente por la ubicación de las lesiones; el peor pronóstico corresponde a las lesiones del tronco encefálico y los ganglios basales. Los datos disponibles sugieren que, en la mayoría de los pacientes, el pronóstico a largo plazo es bastante favorable, con conservación de la autonomía en el 80% de los casos. Revisores expertos: Pr Elisabeth TOURNIER-LASSERVE - Última actualización: Marzo 2014

 

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