Descripción
Es una malformación congénita poco frecuente caracterizada por la ausencia unilateral, completa o parcial, del músculo pectoral mayor (y a menudo el menor), anomalías ipsilaterales de la mama y el pezón, hipoplasia del tejido subcutáneo pectoral, ausencia de vello pectoral y axilar, y que suele ir acompañada de alteraciones de la pared torácica y/o de las extremidades superiores.
Epidemiología
La incidencia se estima en 1/30.000, pero probablemente esté subestimada. Afecta con mayor frecuencia a los varones (ratio hombre/mujer de 2:1).
Descripción clínica
La característica principal del síndrome de Poland (SP) es la agenesia parcial o completa (cabeza esternocostal) del músculo pectoral mayor, que se manifiesta con una apariencia asimétrica. Por lo general, el músculo pectoral menor también está ausente. La malformación es típicamente unilateral, afectando predominantemente al lado derecho. La afectación bilateral es posible pero muy infrecuente (1% de los casos). Las anomalías asociadas en las extremidades superiores y las costillas determinan la gravedad del SP. Según la combinación de estas características adicionales se pueden describir tres formas del SP: el tipo 1 (forma mínima) se define como un defecto aislado del músculo pectoral; el tipo 2 (forma parcial) se define por el defecto del músculo pectoral asociado a una anomalía del miembro superior (2a, variante del miembro superior) o de las costillas (2b, variante torácica); y tipo-3 (forma completa) por defecto del músculo pectoral asociado con anomalías tanto de los miembros superiores como costales. La afectación muscular adicional puede incluir el serrato anterior, el dorsal ancho y el trapecio. Los defectos de la caja torácica pueden incluir ausencia de la parte anterior de las costillas con hernia pulmonar, hipoplasia costal, pectus carinatum contralateral y/o pectus excavatum. La dextrocardia se presenta en el 10% de los casos asociada a agenesia costal izquierda. Las anomalías de las extemidades superiores están presentes en el 56% de los pacientes, incluida la braquidactilia, la sindactilia o una combinación de ambas. Con frecuencia se observa aplasia/hipoplasia de las falanges medias de la mano. En casos excepcionales se observa mano(s) hipoplásica/ausente y acortamiento del antebrazo. En todas las mujeres afectas, el complejo areola-pezón es aplásico o hipoplásico con localización superolateral del pezón.
Etiología
La etiología es aún desconocida.
Métodos diagnósticos
El diagnóstico se basa en la valoración clínica. Por lo general, la anomalía del músculo pectoral se observa pidiendo al paciente que presione las palmas de las manos una contra la otra con los brazos colocados frente al cuerpo. La tos u otras maniobras que aumenten la presión torácica permiten evidenciar una hernia pulmonar en caso de agenesia costal. La ecografía puede confirmar el diagnóstico y delimitar la extensión de la anomalía muscular, detectar anomalías de los cartílagos costales y, en mujeres pospúberes, anomalías mamarias. La radiografía torácica permite confirmar la agenesia costal y la dextrocardia.
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial incluye otras anomalías de la pared torácica, o de la mama/pezón, la lipoatrofia torácica aislada y las anomalías aisladas de las manos/brazos sin afectación del músculo pectoral mayor. En casos excepcionales, el SP se asocia con los síndromes de Moebius, Klippe Feil, Pierre-Robin y Carey-Fineman-Ziter y con la deformidad de Sprengel.
Diagnóstico prenatal
El diagnóstico prenatal es infrecuente; sin embargo, la detección de una anomalía en la mano puede suscitar la sospecha.
Consejo genético
El SP suele ser una afección esporádica, aunque alrededor del 4% de los casos son familiares. Probablemente, la mayoría de los casos son multifactoriales con bajo riesgo de recurrencia. En la literatura se han descrito patrones autosómicos dominantes y recesivos.
Manejo y tratamiento
Por lo general, el objetivo del tratamiento quirúrgico es cosmético. Sin embargo, en una minoría de casos se requiere cirugía torácica para mejorar la dinámica respiratoria debido a un defecto de la caja torácica o compresión del corazón por compresión esternal. La clasificación TNB (tórax, pezón, mama) guía la elección quirúrgica. Los pacientes deben ser evaluados para cirugía al comienzo de la pubertad (y antes del crecimiento completo). El enfoque combinado (cirugía pediátrica/torácica y plástica) resulta beneficioso. En caso de agenesia de múltiples costillas, se pueden utilizar mallas no absorbibles o prótesis metálicas o personalizadas. Los implantes mamarios/pectorales hechos a medida permiten corregir el tejido blando y el defecto mamario. El expansor de senos/pectorales se puede utilizar como primer paso. El injerto de grasa se realiza bien desde un inicio o para mejorar el resultado final. Por motivos de simetría, se puede considerar la cirugía de la mama contralateral. Las transposiciones musculares requieren una cuidadosa evaluación de los beneficios y riesgos, y sólo deben considerarse en casos muy concretos y nunca en pacientes pediátricos. Por lo general, la corrección de la sindactilia debe iniciarse entre los 12 y los 24 meses de vida. En caso de ausencia de falange, se puede proponer la transferencia libre no-microvascular de la falange o la transferencia digital microvascular desde el pie.
Pronóstico
El logro estético después de la cirugía suele ser satisfactorio. Por lo general, no hay una debilidad muscular significativa.
Revisores expertos: Dr Maria Teresa DIVIZIA - Dr Margherita LERONE - Dr Aldamaria PULITI - Dr Maria Victoria ROMANINI - Dr Michele TORRE - Última actualización: Abril 2020