Legg-Calvé-Perthes, Enfermedad de

Enfermedades del sistema osteomuscular y del tejido conjuntivo

Prevalencia

Desconocido

OMIM

150600

ORPHANET

2380

CIE

M91.1

Descripción

La enfermedad de Legg-Calve-Perthes (LCPD) es un término usado para describir la necrosis avascular uni- o bilateral (NAV) de la cabeza femoral en los niños. La incidencia anual varia considerablemente, desde 1/250.000 en Hong Kong y 1/18.000 en Reino Unido, a 1/3.500 por año en las Islas Faroe. La LCPD afecta a niños de edad comprendida entre los 2 y 12 años, pero es más prevalente en niños de entre 5 y 6 años y más común en varones. Los síntomas iniciales son generalmente: cojera, dolor en la cadera, muslo o rodilla y movilidad de cadera reducida. Más tarde, durante el curso de la enfermedad, puede observarse una discrepancia de la longitud de la pierna, así como una atrofia muscular alrededor de la cadera. La fase activa de la enfermedad puede durar varios años y se caracteriza por la necrotización parcial o total de la cabeza femoral y su progresiva deformación. Esta fase está seguida por la formación de hueso nuevo (re-osificación) en la epífisis y la eventual curación. La deformación final puede variar de una configuración casi normal de la articulación, a una deformación extensa asociada al aplanamiento y subluxación graves de la cabeza femoral, al alargamiento del cuello femoral y a la deformación y displasia del acetábulo, que a su vez puede conducir a una osteoartritis de aparición temprana. La etiología de la LCPD permanece desconocida. En general, se cree que la deformación puede estar causada por uno o más infartos de la cabeza femoral, secundarios a la interrupción del aporte vascular. Sin embargo, también existen otras teorías sobre la causa de la interrupción. Se han sugerido otros factores implicados: retraso en la maduración esquelética, déficit del crecimiento y crecimiento desproporcionado, estatura baja, bajo peso al nacer, privación social y económica y traumatismo, así como una asociación con anomalías congénitas. También se ha sugerido que los trastornos del sistema de coagulación pueden causar trombofilia y/o hipofibrinolisis y conducir a la oclusión trombótica venosa, con posterior NAV de la cabeza femoral en los niños. Se han identificado recientemente mutaciones en el gen COL2A1 (12q12-q13.2) en casos familiares de NAV de la cabeza femoral (ver este término) y LCPD. El diagnóstico se realiza por radiografía convencional con proyecciones frontal y lateral. La gammagrafía y la ecografía pueden ser útiles en algunos casos y la RM puede ser útil en las primeras etapas de la enfermedad para distinguir la LCPD de otros trastornos de la cadera. El diagnóstico diferencial incluye la displasia de Meyers, la displasia epifisiaria múltiple y la displasia espondiloepifisiaria (ver estos términos). El tratamiento tiene como objetivo principal contener la cabeza femoral en el acetábulo, con ayuda de un aparato ortopédico o mediante intervenciones quirúrgicas (osteotomía femoral o pélvica). Un estudio reciente sugiere que la osteotomía femoral da resultados significativamente mejores que el tratamiento con aparatos ortopédicos (concretamente, la órtesis de abducción de tipo «Scottish Rite »). El pronóstico es variable y diversos factores influyen, tales como la extensión de la necrosis de la cabeza femoral y la deformación residual. Cuanto más deforme se encuentre la cabeza femoral en el momento de la curación, mayor es el riesgo de padecer más tarde una osteoartritis. Reemplazo total de cadera en la edad adulta puede ser necesaria en algunos casos. El diagnóstico temprano generalmente se asocia a un mejor resultado. *Autor: Dr O. Wiig (marzo 2009)*.