Listado de patologías

Bienvenido

Las patologías que aparecen en el siguiente listado son las enfermedades que representan los socios de FEDER. Si deseas consultar información sobre una patología que no está en este listado ponte en contacto con el Servicio de Información y Orientación de FEDER:

 

Teléfono de Atención: 91 822 17 25

E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

La información aquí proporcionada se basa en artículos científicos publicados. Estos textos generales quizás no se pueden aplicar a casos específicos, debido a la amplia variabilidad en la expresión de la enfermedad. Dada la rareza de estas enfermedades, los tratamientos descritos en los resúmenes no siempre están basados en la evidencia. La información contenida en los resúmenes no pretende sustituir las recomendaciones y directrices específicas existentes a nivel local, regional o nacional. Alguna información podría parecer impactante. Es de suma importancia corroborar con un profesional médico si la información proporcionada es relevante o no para cada caso específico.

La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

La información disponible en este apartado no pretende reemplazar a la proporcionada por los profesionales de la salud. FEDER no se responsabiliza del uso perjudicial, parcial o erróneo de cualquier información encontrada en esta web.

 

Patología

Angioedema Hereditario

Tipo:

Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad

Conocido también como:

AEH

o como:

Angioedema hereditario inducido por bradiquinina

o como:

Edema angioneurótico familar

Prevalencia

1-9 / 100 000

OMIM

106100

ORPHANET

91378

CIE

D84.1

Descripción

El angioedema hereditario (AEH) es una enfermedad genética caracterizada por la ocurrencia de edemas submucosos y/o subcutáneos transitorios y recurrentes resultando en dolor y/o inflamación abdominal. Epidemiología La prevalencia se estima en 1/100.000. El inicio de las manifestaciones de la enfermedad puede ocurrir a cualquier edad, pero es más común durante la infancia o la adolescencia. Descripción clínica Los pacientes presentan edemas blancos, circunscritos, no pruriginosos, que permanecen durante un periodo de 48 a 72 horas y que recurren con frecuencia variable. Los edemas pueden afectar al aparato digestivo resultando en una imagen clínica similar a la observada en los síndromes de obstrucción intestinal, asociada en ocasiones a ascitis y shock hipovolémico. Los edemas laríngeos pueden poner en peligro la vida, con un riesgo de muerte del 25% de los casos, en ausencia del tratamiento apropiado. Los procedimientos dentales constituyen un factor detonante de los edemas laríngeos. Los edemas faciales son un factor de riesgo para la afectación laríngea. Etiología Se han descrito tres tipos de AEH. Los tipos 1 y 2 están causados por anomalías en el gen SERPING1 (11q12-q13-1), que codifica el C1-inhibidor de proteasa plasmática (C1-INH). El tipo 1 lo causa una deleción o la expresión de un tránsito truncado, que conduce a un defecto cuantitativo en el C1-INH. El tipo 2 lo causan mutaciones puntuales, que conducen a un defecto cualitativo en el C1-INH. La transmisión es autosómica dominante y en la mayor parte de casos afecta a heterocigotos. Los edemas están provocados por un aumento de la permeabilidad de los vasos sanguíneos, en respuesta a niveles elevados de bradiquinina, como resultado de un déficit de C1-INH. El AEH tipo 3 afecta predominantemente a mujeres, siendo factores precipitantes el embarazo y el uso de anticonceptivos orales que contienen estrógenos. El tipo 3 no lo causa una deficiencia de C1-INH, sino que está asociado a un aumento de la actividad de la quininogenasa, que provoca niveles elevados de bradiquinina. Algunos casos se han asociado con mutaciones de ganancia de función del factor XII de coagulación (factor Hageman; F12; 5q33-qter), pero otras anomalías genéticas están por identificar. Métodos diagnósticos El diagnóstico de los tipos 1 y 2 del AEH depende de la medida de la concentración de C4 y de los análisis cuantitativos y funcionales de C1-INH. El diagnóstico del tipo 3 se establece por los datos clínicos y la posible historia familiar. Los niveles de C4 y de C1-INH son normales. Se puede proponer el análisis de las mutaciones en el gen F12 pero están presentes solo en el 15% de los pacientes. Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial debe incluir el angioedema adquirido (ver término), el síndrome de obstrucción intestinal y el angioedema inducido por histaminas (tanto de origen alergénico como no alergénico) asociados generalmente con urticarias. Se recomienda un cribado en los miembros de la familia, incluso en los individuos asintomáticos. Manejo y tratamiento Los tratamientos con corticosteroides, antihistaminicos o adrenalina no son efectivos. En Europa, los episodios moderados deben tratarse con icatibant subcutáneo (un antagonista del receptor de la bradicinina) o con administración intravenosa de C1-inhibidor concentrado. Se puede proponer un tratamiento profiláctico con ácido tranexámico o andrógenos atenuados, para pacientes con episodios frecuentes. Pronóstico El pronóstico es bueno para los pacientes que han sido diagnosticados y que tienen acceso a un tratamiento adecuado en caso de edema de oído-nariz-garganta. Su morbilidad significativa puede estar asociada a una afectación digestiva, lo que puede conllevar dolor y reposo en cama durante al menos tres días tras el episodio. Revisores expertos: Pr Laurence BOUILLET - Última actualización: Agosto 2011

 

Entidades relacionadas:

Asociación de Afectados por Angioedema Hereditario en Andalucia
AEDIP - Asociación Española de Déficits Inmunitarios Primarios
AEDAF - Asociación Española de Angioedema Familiar por Deficit C1
ACADIP - Associació Catalana de Dèficits Inmunitaris Primaris