Listado de patologías

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Patología

Anemia Perniciosa

Tipo:

Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad

Conocido también como:

Anemia de Addison Biermer

o como:

Anemia Biermer

o como:

Biermer, Enfermedad de

Prevalencia

>1 / 1000

OMIM

170900

ORPHANET

120

CIE

D51.0

Descripción

La enfermedad de Biermer, también llamada anemia perniciosa adquirida (AP), es un trastorno en la absorción de la vitamina B12 (cobalamina) caracterizado por anemia megaloblástica y síntomas gastrointestinales, que puede conllevar anomalías neurológicas. Se estima una prevalencia de 1/769 y una incidencia de alrededor de 1/11.000. Si bien la AP es frecuente en los mayores de 60 años, es menos común en adultos menores de 60, y muy rara en niños y adolescentes. La enfermedad puede permanecer asintomática durante años o manifestarse con síntomas no específicos de anemia (fatiga, astenia, dolor de cabeza). La AP suele estar asociada a la gastritis atrófica. También puede darse dispepsia, distensión abdominal postprandial, y glositis. Pueden observarse problemas neurológicos como ataxia, espasticidad o signos de neuropatía periférica (anomalías en la marcha) y, en ocasiones, deterioro cognitivo en adolescentes. La PA está frecuentemente asociada con enfermedades autoinmunes (enfermedad autoinmune del tiroides, hipoparatiroidismo idiopático, diabetes tipo 1) como parte de la poliendocrinopatía tipo 2 y vitíligo. En los raros casos en los que aparece en el periodo neonatal, la AP se manifiesta con retraso en el crecimiento y en el desarrollo, anorexia, irritabilidad y anemia macrocítica. Si no se trata, puede producirse daño neurológico (neuropatía periférica, degeneración combinada subaguda de la médula espinal y/o ataxia). También se han observado casos de PA durante el periodo periconcepcional, en los que el feto presenta defectos del tubo neural como la espina bífida. La AP es una enfermedad autoinmune en la que los autoanticuerpos se dirigen contra las células parietales del estómago y/o el factor intrínseco (FI). Una vez destruidas, las células parietales ya no pueden secretar el FI necesario para la absorción de la vitamina B12 que proporcionan los alimentos, lo que provoca un déficit de vitamina B12. La AP suele estar asociada a la gastritis atrófica corporal (GAC) que puede estar ligada a una infección por Helicobacter pylori, un factor desencadenante de la autoinmunidad contra las células parietales en pacientes predispuestos. En recién nacidos, la PA es secundaria a una anemia perniciosa materna no diagnosticada. Ofrecer un diagnóstico precoz es difícil debido a una presentación inicial no específica. Los análisis de sangre muestran bajos niveles séricos de vitamina B12 y anemia macrocítica, y los de orina niveles elevados de ácido metilmalónico y homocistéina total. Los parámetros diagnósticos habituales son los autoanticuerpos contra el FI y las células parietales (70% de sensibilidad y 100% de especificidad cuando se combinan). En caso de anomalías neurológicas, la resonancia magnética (RM) puede revelar neuropatía periférica y lesiones neuronales en el cerebro y en la médula espinal. Cuando se presenta asociada a la GAC, los pacientes muestran aclorhidria/hipoclorhidria, niveles aumentados de gastrina en ayunas y disminuidos de pepsinógeno I. La disminución en la absorción de hierro puede observarse debido a la hipoclorhidria. La biopsia muestra atrofia en la mucosa gástrica corporal e hiperplasia de las células tipo enterocromafina. El diagnóstico diferencial incluye: el déficit congénito de FI, el síndrome de Imerslund-Gräsbeck, el déficit de transcobalamina II, el síndrome mielodisplásico (ver términos), el déficit de folato y el déficit de vitamina B12 nutricional (por vegetarianismo, por consumo de vitamina B12 en caso de crecimiento bacteriano intestinal excesivo, o por déficit de B12 materna en los lactantes). El tratamiento estándar consiste en inyecciones intramusculares de vitamina B12 semanales o mensuales y, más tarde, cada 3 meses. Con tratamiento, el pronóstico es bueno. Un retraso en el diagnóstico puede suponer complicaciones neurológicas. La GAC puede aumentar el riesgo de tumores carcinoides, generalmente benignos, y el riesgo de un adenocarcinoma gástrico. Revisores expertos Pr Jean-Alain CHAYVIALLE

 

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