Moebius, Síndrome de

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

157900

ORPHANET

570

CIE

Q87.0

Descripción

El síndrome de Moebius es una forma congénita de parálisis oculofacial. Hasta la fecha, se han reportado aproximadamente 300 casos en la literatura. La primera manifestación de la enfermedad es la dificultad que tienen los bebés para la succión. Los recién nacidos afectados también pueden presentar babeo excesivo y estrabismo. Más adelante, los signos que dominan el cuadro clínico son: ausencia de expresión facial, incapacidad para sonreír, ausencia de parpadeo, y limitación de los movimientos laterales de los ojos. Otras anomalías pueden tambien estar asociadas, como, por ejemplo, deformación de la lengua, que conduce a dificultades para hablar, y anomalias de la mandíbula. Las malformaciones de las extremidades se observan en un tercio de estos pacientes y pueden incluir pie zambo, dedos ausentes o unidos, y anomalía de Poland. La inmensa mayoría de los niños padecen hipotonía muscular, especialmente en la parte superior del cuerpo, lo que produce un retraso en el aprendizaje de la marcha. En aproximadamente un 10 por ciento de los casos se detecta un ligero déficit intelectual. El síndrome de Moebius es debido a una anomalía en el desarrollo del séptimo par craneal (nervio facial) en todos los pacientes, y del sexto par craneal (nervio motor ocular externo) en el 75% de los casos. Ocasionalmente, otros nervios craneales pueden también estar afectados (el III, IV, V, IX, X y/o XII par craneal). La mayoría de los casos de síndrome de Moebius son esporádicos sin ningún antecedente familiar. La enfermedad no es progresiva y el tratamiento es esencialmente sintomático. Los niños pueden requerir de biberones especiales o de sondas de alimentación para lograr una nutrición adecuada. Los pacientes pueden también beneficiarse de terapia física y logopedia para mejorar sus habilidades motoras y su coordinación, así como para conseguir un mayor control del lenguaje y de la alimentación. El estrabismo generalmente se corrige con cirugía y las malformaciones de las extremidades y de la mandíbula se pueden también mejorar generalmente con intervención quirúrgica. El injerto de músculo puede proporcionar una cierta movilidad facial, incluyendo la capacidad para sonreir. *Autor: Orphanet (agosto de 2006)*.