Listado de patologías

Bienvenido

Las patologías que aparecen en el siguiente listado son las enfermedades que representan los socios de FEDER. Si deseas consultar información sobre una patología que no está en este listado ponte en contacto con el Servicio de Información y Orientación de FEDER:

 

Teléfono de Atención: 91 822 17 25

E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

La información aquí proporcionada se basa en artículos científicos publicados. Estos textos generales quizás no se pueden aplicar a casos específicos, debido a la amplia variabilidad en la expresión de la enfermedad. Dada la rareza de estas enfermedades, los tratamientos descritos en los resúmenes no siempre están basados en la evidencia. La información contenida en los resúmenes no pretende sustituir las recomendaciones y directrices específicas existentes a nivel local, regional o nacional. Alguna información podría parecer impactante. Es de suma importancia corroborar con un profesional médico si la información proporcionada es relevante o no para cada caso específico.

La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

La información disponible en este apartado no pretende reemplazar a la proporcionada por los profesionales de la salud. FEDER no se responsabiliza del uso perjudicial, parcial o erróneo de cualquier información encontrada en esta web.

 

Patología

Miopatía de Multicore

Tipo:

Enfermedades del Sistema Nervioso

Conocido también como:

Miopatía multiminicore

Prevalencia

Desconocida

OMIM

ORPHANET

598

CIE

G71.2

Descripción

Resumen La enfermedad de multiminicores (MmD, por sus siglas en inglés) es un trastorno neuromuscular hereditario caracterizado por la presencia de múltiples ´cores´ en biopsia muscular y características clínicas de una miopatía congénita. La prevalencia es desconocida. La acusada variabilidad clínica corresponde a una heterogeneidad genética: el fenotipo clásico más fácilmente reconocible se caracteriza por rigidez espinal, escoliosis prematura y afectación respiratoria, y se debe a mutaciones recesivas en el gen de la selenoproteína N (SEPN1), mientras que las mutaciones recesivas en el receptor de ryanodina del músculo esquelético (RYR1) se asocian a un amplio rango de características clínicas que comprenden oftalmoplejía externa, debilidad distal y pérdida o afectación de la cintura pelviana similar a la miopatía de los cuerpos centrales (central core disease, CCD, por sus siglas en inglés). En estas últimas formas también puede haber signos histopatológicos como un espectro continuo con la miopatía de cuerpos centrales, CCD, causada por mutaciones dominantes en el gen RYR1, lo que refleja una base genética común. Por el momento, los mecanismos patogénicos de la MmD relacionada con RYR1 siguen sin comprenderse del todo, pero es probable que impliquen cambios en la homeostasis del calcio y excitabilidad muscular alterada. La presencia de estructuras de enlace de calcio en la proteína selenoproteína N también sugiere un posible papel en la regulación de calcio. El diagnóstico de la MmD se basa en la presencia de características clínicas sugerentes y múltiples `cores´ en la biopsia muscular. La RM muscular puede ayudar a las pruebas genéticas, ya que pueden detectarse distintos patrones de afectación selectiva del músculo en función del contexto genético. El análisis mutacional del gen RYR1 o del gen SEPN1 puede confirmar genéticamente el diagnóstico. El tratamiento es principalmente de apoyo y tiene que enfocarse al riesgo de dificultad respiratoria aguda en la MmD relacionada con SEPN1 y a la posible susceptibilidad a hipertermia maligna en las formas relacionadas con RYR1. En la mayoría de pacientes, la debilidad es estática o de progresión lenta, siendo el factor pronóstico más importante el grado de dificultad respiratoria. Revisores expertos: Dr Heinz JUNGBLUTH - Última actualización: Julio 2007

 

Entidades relacionadas:

Federación ASEM - Federación Española de Enfermedades Neuromusculares
ASENCO - ASENCO, Asociación de Enfermedades Neuromusculares de Córdoba
GERNA - Asociación Grupo de Enfermedades Raras de Navarra