Miastenia Grave

Enfermedades del Sistema Nervioso

Prevalencia

1-9 / 100 000

OMIM

159400

ORPHANET

589

CIE

G70.0

Descripción

Definición de la enfermedad La miastenia grave (MG) es un trastorno autoinmune raro, clínicamente heterogéneo, de la unión neuromuscular caracterizado por una debilidad fatigable de los músculos voluntarios. Resumen Epidemiología La prevalencia estimada es de 1/5.000, y la incidencia de 1/250.000 a 1/33.000 en Europa. La MG afecta tanto a hombres como a mujeres, principalmente a mujeres antes de los 40 años de edad y a hombres y mujeres por igual después de los 50 años de edad. Descripción clínica La miastenia grave se puede desarrollar a todas las edades pero hay un pico bimodal en la edad de inicio de la forma adulta, principalmente en mujeres antes de los 40 años de edad, y en hombres después de los 50 años de edad (miastenia grave de inicio en la edad adulta; ver este término). Los pacientes presentan debilidad fluctuante (que empeora con actividades repetitivas, calor y estrés mientras que mejora con el descanso) y afectación de grupos de músculos oculares, bulbares, de las extremidades y del cuello. Las manifestaciones oculares incluyen diplopía fluctuante y ptosis. La implicación bulbar puede manifestarse por dificultad para masticar, disfagia y disartria. Algunos pacientes desarrollan debilidad muscular generalizada, que puede convertirse en grave con debilidad muscular respiratoria. En la forma juvenil, el inicio se produce antes de los 18 años de edad (miastenia gravis juvenil; ver este término) y los pacientes también comienzan con debilidad muscular ocular y posible debilidad muscular generalizada. Algunos recién nacidos, hijos de mujeres con MG, manifiestan una forma neonatal transitoria que causa hipotonía y dificultad para alimentarse (miastenia grave neonatal transitoria; ver este término). También existen formas congénitas de MG de causa genética, con una patogénesis diferente (síndrome miasténico congénito, ver este término). Etiología La patogénesis exacta es desconocida pero la MG está relacionada con la circulación de anticuerpos contra varios receptores musculares, que incluyen el receptor de la acetilcolina (AChR) y el receptor tirosina quinasa específica del músculo (MuSK). También se ha descrito otra diana, la proteína 4 asociada al receptor de lipoproteínas de baja densidad (LRP4). Se cree que el timo desencadena la producción de anticuerpos en la forma con anticuerpos anti-AChR. Se ha visto que estos anticuerpos juegan un papel patogénico en todas las formas de la enfermedad. La MG también puede estar inducida por algunas terapias (D-penicilamina, interferón alfa y trasplante de médula ósea). Del mismo modo, una infección inicial (EBV) puede ser causante de algunos casos de MG. El papel de las infecciones en la enfermedad ha sido fuertemente sugerido por evidencias de la implicación del interferón tipo I en la enfermedad, si bien faltan evidencias directas. Revisores expertos: Dr Sonia BERRIH-AKNIN - Pr Bruno EYMARD - Última actualización: Noviembre 2014