Listado de patologías

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Patología

Anemia Diseritropoyética Congénita

Tipo:

Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad

Conocido también como:

CDA

Prevalencia

1-9 / 100 000

OMIM

ORPHANET

85

CIE

D64.4

Descripción

Las anemias diseritropoyéticas congénitas (ADC) son resultado de diversos trastornos eritropoyéticos que conducen a la producción defectuosa de glóbulos rojos (GR) y hemólisis leve que atestigua un defecto cualitativo de estos GR una vez en circulación. Se han caracterizado tres formas de ADC: tipo I, II y III. Los síntomas compartidos incluyen anemia, de intensidad variable, ictericia intermitente, hepatoesplenomegalia, y sobrecarga progresiva de hierro, más manifiesta en los tipos I y II. La ADC I suele asociarse a dismorfias que afectan de forma particular a los dedos. El diagnóstico de la ADC I se basa en el exámen morfológico de los eritroblastos de médula ósea mediante microscopía óptica y electrónica. Son datos característicos la presencia de puentes de cromatina entre los núcleos de los eritroblastos y un aspecto esponjoso de la cromatina nuclear que adquiere la imagen en ´queso de Gruyere´´. La ADC II se caracteriza por la presencia de eritroblastos binucleados (diploeritroblastos) y restos de retículo endoplásmico. La electroforesis de proteínas de membrana (SDS-PAGE) contribuye al diagnóstico al demostrar disminuciones de proteina 4.1 en la ADC I. En la ACD II esta disminución de proteina 4,1 puede ir asociada a un aspecto inusual de banda 3 y la presencia de proteínas endoplásmicas reticulares: calreticulina, proteína 78 reguladora de la glucosa y disulfuro isomerasa. Las ADC tipo I y II se transmiten con patrón hereditario autosómico recesivo mientras que la ADC III lo hace con carácter dominante y es mucho más rara. Según las estimaciones más recientes, la incidencia de las ADC tipo I y II no excede a 1/100.000 nacimientos al año. Los genes responsables de la ADC se han localizado en los cromosomas 15q15.1-15.3 (ACD I), 20q11.2 (ACD II) y 15q21-q25 (ACD III). Recientemente se ha identificado un gen implicado en la ADC I, pero todavía queda por establecer el tipo y la función de su producto la codanina-1. Aunque el tratamiento de estas enfermedades es principalmente sintomático, la administración de interferón-alfa disminuye la anemia de la ADC I. Todavía no se conocen las proteínas que causan estas enfermedades, ni los mecanismos moleculares subyacentes. Revisores expertos Pr Jean DELAUNAY

 

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